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Rumpfhypotonie als erster Hinweis auf einen Morbus Pompe
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Veröffentlicht: | 11. April 2012 |
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Einleitung: Üblicherweise werden infantile Verlaufsformen von Late-Onset Formen daran unterschieden, dass infantile Verlaufsformen mit einer Kardiomyopathie einhergehen. Unser Fall zeigt eine Manifestation im 1. Lebensjahr ohne Zeichen einer Kardiomyopathie.
Case report: Im Alter von 3 Monaten bei klinisch unaufälligem Kind leitete die CK-Erhöhung von 1100 U/l die Diagnostik in Richtung einer Myopathie. Im Alter von 4 Monaten wurde die Diagnose eines Morbus Pompe gestellt. Die Enzymaktivität der Alpha-1,4-Glucosidase Bestimmung war in Lymphozyten defizient und die genetische Mutationsanalyse ergab eine Late-Onset Form. Echokardiograhisch zeigte sich ein Normalbefund.
Verlauf: In den folgenden 3-4 Monaten entwickelte der Säugling eine progrediente Rumpfhypotonie sowie ein Verlust der Kopfkontrolle. Der Score in der Alberta Infant Motor Scale war rückläufig und fiel aus dem Normalbereich. Sonographisch zeigte sich eine Echogenitätsvermehrung der proximalen Muskulatur. Im Alter von 9 Monaten begannen wir mit Enzymersatztherapie 20 mg rhGAA/kg KG 14tägig. Innerhalb von 2-3 Monaten normalisierten sich die Haltungsdefizite, das Kind konnte im Alter von 12 Monaten Stehen und lernte mit 14 Monaten mit Unterstützung zu laufen.
Zusammenfassung: Late-Onset Formen mit relevanter Muskelschwäche und Verlust von motorischen Funktionen im 1. Lebensjahr sind nur gelegentlich in der Literatur beschrieben. Die Prognose ohne Behandlung ist schlecht. Einige Kinder lernen nie laufen, der Verlust jeglicher Muskelfunktion und respiratorisches Versagen müssen in der 2. Lebensdekade angenommen werden. In unserem Fall sahen wir ein dramatisch gutes Ansprechen auf die Enzymersatztherapie. Dies wird bei älteren Patienten in dieser Form nicht beobachtet.