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Süddeutsche Tage der Kinder- und Jugendmedizin München

04.05. - 06.05.2012, München

Analyse genomischer Bruchpunkte bei Kindern mit AML und RUNX1-RUNX1T1 Translokation

Meeting Abstract

  • H. von Goessel - Universitätsklinikum Erlangen, Kinder- und Jugendklinik, Erlangen, Germany
  • S. Semper - Universitätsklinikum Erlangen, Kinder- und Jugendklinik, Erlangen, Germany
  • D. Reinhardt - Medizinische Hochschule Hannover, Zentrum für Kinderheilkunde und Jugendmedizin, Hannover, Germany
  • J. Harbott - Justus-Liebig-Universität Giessen, Kinderheilkunde und Jugendmedizin, Giessen, Germany
  • W. Rascher - Universitätsklinikum Erlangen, Kinder- und Jugendklinik, Erlangen, Germany
  • T. Langer - Universitätsklinikum Erlangen, Kinder- und Jugendklinik, Erlangen, Germany
  • M. Metzler - Universitätsklinikum Erlangen, Kinder- und Jugendklinik, Erlangen, Germany

Süddeutsche Tage der Kinder- und Jugendmedizin. 61. Jahrestagung der Süddeutschen Gesellschaft für Kinder- und Jugendmedizin und der Süddeutschen Gesellschaft für Kinderchirurgie und dem Berufsverband für Kinder- und Jugendärzte – Landesverband Bayern. München, 04.-06.05.2012. Düsseldorf: German Medical Science GMS Publishing House; 2012. Doc12sgkjFV7

DOI: 10.3205/12sgkj07, URN: urn:nbn:de:0183-12sgkj071

Veröffentlicht: 11. April 2012

© 2012 von Goessel et al.
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Gliederung

Text

T(8;21) ist mit ca. 12% die häufigste chromosomale Translokation bei Erwachsenen und Kindern mit Akuter Myeloischer Leukämie (AML). Dabei entsteht ein Fusionsgen, RUNX1-RUNX1T1, dessen Produkt eine wichtige Rolle in der Leukämieentstehung spielt. Die für jeden Patienten spezifische Fusionsstelle dient bereits heute als idealer molekularer Marker zur Bestimmung einer minimalen Resterkrankung. Die Kenntnis der Lokalisation kann bei der Identifikation potentiell rekombinationsbegünstigender Sequenzmotive helfen. Wir untersuchten daher die diagnostischen Knochenmarkproben von Kindern mit RUNX1-RUNX1T1 positiver AML. Mit Hilfe eines Multiplex-Long-Range PCR Ansatzes gelang trotz der aussergewöhnlichen Länge der beteiligten Bruchpunktregionen die Sequenzierung 44 neuer genomischer Bruchpunkte. Zusammen mit den Ergebnissen früherer Studien konnte erstmals die Bruchpunkt-Verteilung von insgesamt 86 AML-Patienten hinsichtlich möglicher Cluster-Bildungen analysiert werden.