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Hintergrund: Eine 30-jährige Patientin mit Z.n. embolischem beidseitigem Mediainfarkt und Sinusvenenthrombose entwickelt unter permanenter Falithromtherapie bei bekannter heterozygoter Prothrombinmutation einen Arterienastverschluss am linken (06/2012) und rechten Auge (09/2012).

Anamnestisch zusätzlich Nikotinabusus, langjährige Einnahme von Kontrazeptiva und familiäre Belastung hinsichtlich Atherothrombose bekannt.

Methoden/Ergebnisse: In der Bildgebung (MRA Th/Abdomen) keine vaskulitischen Läsionen nachweisbar. Autoantikörper (ANA, ENA, ANCA) negativ. Regelrechte Befunde im Langzeit-EKG/-Blutdruck, TEE und in der Duplexsonographie der extracraniellen hirnversorgenden Gefäße.

Visus R/L 1,25, Tensio R/L 12/13 mmHg, vorderer Augenabschnitt altersentsprechend und reizfrei; am hinteren Augenabschnitt Veränderungen durch die Arterienastverschlüsse mit entsprechenden perimetrischen Defekten.

In der Fluoreszenzangiographie findet sich parafoveal ein typischer Kapillarschaden mit entsprechender Leckage.

Schlussfolgerung: Bei der Patientin stellten wir die Diagnose Susac-Syndrom, eine Erkrankung unbekannter Ursache, die sich symptomatisch durch die Trias von Enzephalopathie, retinalen Gefäßverschlüssen am Auge und Schwerhörigkeit zeigt. Weltweit sind weniger als 100 Fälle bekannt. Häufig sind junge Frauen betroffen. Bisher gibt es keine bewährte Therapie. Verbesserungen der Gesichtsfeld- und elektrophysiologischen Befunde wurden unter intravenöser Hochdosis-Prednisolon- und Immunglobulin-Therapie sowie durch Nimodipin und ASS erzielt. Der Verlauf des Susac-Syndroms kann aktiv, variabel und selbstlimitierend sein. Der Zeitraum bis zur Remission variiert und wird zwischen einigen Monaten bis zu 10–20 Jahren angegeben.