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Hintergrund: Die „Fenestrierte schimmernde Makuladystrophie” ist eine morphologisch auffällige Erkrankung der zentralen Netzhaut ohne nennenswerte Einschränkung der Sehschärfe. Seit 1979 wurden sieben Veröffentlichungen zum Thema publiziert. Ein autosomal-dominanter Erbgang wird vermutet, ist bisher aber nicht humangenetisch nachgewiesen worden.

Methoden: Eine 25-jährige Frau stellte sich mit dem Zufallsbefund einer Makuladystrophie vor. Symptome bestanden nicht. Durchgeführt wurden: Amsler-Karte, Funduskopie, Ishihara-Farbtest, 30°-Schwellen-Perimetrie sowie Außengrenzen, Ganzfeld- und multifokale Elektroretinographie, Infrarot-, Rotfrei- und Autofluoreszenzaufnahmen, optische Kohärenztomographie (OCT), Fluoreszenzangiographie (FAG).

Ergebnisse: Die Sehschärfe betrug beidseits 1,0. Funduskopisch zeigten sich beidseits foveal und perifoveal scharf konturierte Aufhellungen, vergleichbar einer Beschreibung von Daily & Mets, 1984. Die OCT wies in diesen Bereichen multiple kleine Anhebungen des RPEs mit darunterliegenden hyporeflektiven Arealen auf. Diese stellten sich in der Fluoreszenzangiographie bis in die späte Phase scharf konturiert dar. Die Amplituden der Stäbchen- und Zapfenantwort waren im multifokalen Elektroretinogramm reduziert, das Ganzfeld-ERG und 30Hz-Flicker ERG waren regelrecht.

Die Eltern und der Bruder der Patientin waren funduskopisch unauffällig. Anamnestisch waren auch die Großeltern, sowie die Geschwister der Eltern ophthalmologisch ohne Beschwerden.

Schlussfolgerung: Das klinische Bild der „Fenestrierten schimmernden Makuladystrophie” wird sehr heterogen beschrieben, was deren eindeutige Diagnostik erschwert. Einigkeit herrscht über den milden ophthalmologischen Verlauf. In unserem Fall konnte kein autosomal-dominanter Erbgang nachgewiesen werden. Ein humangenetischer Nachweis ist anzustreben.