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83. Versammlung der Vereinigung Rhein-Mainischer Augenärzte

Vereinigung Rhein-Mainischer Augenärzte

06.11.2010, Ludwigshafen

Franceschetti-Hornhautdystrophie: eine neue klinisch, histologisch und genetisch definierte Hornhautdystrophie

Meeting Abstract

  • W. Lisch - Hanau, Deutschland
  • F. Munier - Lausanne, Schweiz
  • D. Schorderet - Sion, Schweiz
  • C. Lange - Freiburg, Deutschland
  • T. Reinhard - Freiburg, Deutschland
  • U. Pleyer - Berlin, Deutschland
  • P. Saikia - Hanau, Deutschland
  • C. Lisch - Hanau, Deutschland
  • C. Auw-Hädrich - Hanau, Deutschland; Freiburg, Deutschland

Vereinigung Rhein-Mainischer Augenärzte. 83. Versammlung der Vereinigung Rhein-Mainischer Augenärzte. Ludwigshafen, 06.-06.11.2010. Düsseldorf: German Medical Science GMS Publishing House; 2010. Doc10rma40

DOI: 10.3205/10rma40, URN: urn:nbn:de:0183-10rma407

Veröffentlicht: 4. November 2010

© 2010 Lisch et al.
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Gliederung

Text

Vorhaben: Klinische, histologische und genetische Untersuchung von neuen betroffenen Familienmitgliedern der Originalfamilie mit „Hereditärer rezidivierender Erosion der Hornhaut“, publiziert von Franceschetti im Jahre 1928.

Methoden: Spaltlampenuntersuchung an 9 betroffenen und 3 unauffälligen Familienmitgliedern. Licht-/elektronenmikroskopische sowie immunhistochemische Untersuchung nach Hornhautbiopsie. Confokale Untersuchung. DNA-Analyse bei 20 Familienmitgliedern.

Ergebnisse: Insgesamt 22 betroffene Familienmitglieder wurden registriert mit autosomal dominantem Erbgang in 4 Generationen. Spaltlampenuntersuchung zeigte zentrale, diffuse Trübungen subepithelial bei 4 und eine klare Hornhaut bei 5 Pat., die jedoch alle schwere, rezidivierende Schmerzen infolge Hornhauterosion seit frühester Kindheit zu beklagen haben. Bei einer 12-jährigen Pat. sind punktförmige Epitheldefekte zu beobachten. Bei einer 101-jährigen Pat., mit einem Verlauf von 80 Jahren, wurde vor 12 Jahren eine bds. perforierende KPL durchgeführt. Das histologische Korrelat der diffusen Hornhauttrübung stellt sich als subepithelialer Pannus mit Unregelmäßigkeiten des Epithels und der Bowman'schen Lamelle dar. Kongorot-Färbung ist negativ. Immunhistochemisch verminderte Expression des „Tight-junction-protein“-Claudin. Die DNA-Analyse erbrachte einen Ausschluss des TGFBI- und TACDTD2-Gens.

Schlussfolgerung: „Hereditäre rezidivierende Erosion Franceschetti“ stellt lediglich ein Symptom einer neuen, von uns definierten Hornhautdystrophie dar, die wir als „Franceschetti-Hornhautdystrophie“ in die neue IC3D-Klassifikation der Hornhautdystrophien ergänzend aufnehmen werden.