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83. Versammlung der Vereinigung Rhein-Mainischer Augenärzte

Vereinigung Rhein-Mainischer Augenärzte

06.11.2010, Ludwigshafen

Prävalenz von Syndromen bei tapetoretinalen Dystrophien

Meeting Abstract

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  • T. Hager - Homburg/Saar, Deutschland
  • B. Seitz - Homburg/Saar, Deutschland
  • B. Käsmann-Kellner - Homburg/Saar, Deutschland

Vereinigung Rhein-Mainischer Augenärzte. 83. Versammlung der Vereinigung Rhein-Mainischer Augenärzte. Ludwigshafen, 06.-06.11.2010. Düsseldorf: German Medical Science GMS Publishing House; 2010. Doc10rma24

DOI: 10.3205/10rma24, URN: urn:nbn:de:0183-10rma249

Veröffentlicht: 4. November 2010

© 2010 Hager et al.
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Gliederung

Text

Einleitung: Tapetoretinale Dystrophie (TRD) ist der Oberbegriff für genetisch bedingte Dystrophien der Netzhaut und des retinalen Pigmentepithels. Klassischer Vertreter im Jugend- und Erwachsenenalter ist die Retinitis pigmentosa (RP), im Kleinkindesalter ist es die Lebersche „Amaurose“ (LCA: Leber Congenital Amaurosis). Neben diesen beiden Erkrankungen, die überwiegend bei sonst gesunden Personen auftreten, gibt es noch eine oft in ihrem Größenanteil nicht genau definierte Gruppe von Systemerkrankungen, bei denen eine tapetoretinale Dystrophie eines von mehreren klinischen Zeichen sein kann. Ziel unserer Untersuchung ist die Ermittlung der Prävalenz von syndromatischen Erkrankungen bei tapetoretinalen Dystrophien.

Patienten und Methoden: Wir untersuchten retrospektiv die Verteilung nicht-syndromatischer und syndromatischer Untergruppen aller neu diagnostizierter Patienten mit einer tapetoretinalen Dystrophie (n=55) in unserer neuroophthalmologischen Sprechstunde von 2001 bis 2010.

Ergebnisse: Der Altersmittelwert lag bei 14,5 Jahren. 27% waren Erwachsene (n=15), 72% Kinder (n=40). Von den Erwachsenen wiesen 40% (n=6) eine reine RP bzw. 47% (n=7) eine syndromatische TRD (u.a. Usher, Kearns-Sayre oder Bardet-Biedl) auf. Bei 13% (n=2) konnte bei TRD kein Syndrom zugeordnet werden. Bei den Kindern konnte bei 42% (n=17) eine reine LCA, bei 28% (n=11) eine syndromatische TRD (u.a. Joubert-, CDG- oder Cohen-Syndrom) zugeordnet werden. Bei 30% (n=12) der Kinder mit syndromatischer TRD konnte bislang die zugrundeliegende Erkrankung nicht diagnostiziert werden.

Schlussfolgerung: Insbesondere bei Kindern finden sich neben der reinen LCA auch syndromatische tapetoretinale Dystrophien. Nach wie vor kann bei einem großen Anteil dieser Kinder (in unserer Analyse 30%) die Grunderkrankung nicht oder nicht früh diagnostiziert werden. Hier sind weitere Anstrengungen notwendig, da gerade bei den syndromatischen TRD eventuell therapeutisch beeinflussbare Stoffwechselerkrankungen vorliegen können und bei Syndromerkrankungen die frühzeitige Diagnose sowohl für die Syndromzuordnung als auch für gezielte Frühförderung und Therapie wesentlich ist.