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25. Jahrestagung der Deutschen Retinologischen Gesellschaft

Deutsche Gesellschaft für Retinologie

01.06. - 02.06.2012, Münster

Morphologische Charakterisierung der frühen AMD bei Homozygotie von Risiko-Polymorphismen: Aktuelle Ergebnisse der MARS-Studie

Kongressabstract

  • Martha Dietzel - Augenabteilung, St. Franziskus-Hospital, Münster; Institut für Epidemiologie, Universität Münster
  • B. Heimes - Augenabteilung, St. Franziskus-Hospital, Münster
  • D. Pauleikhoff - Augenabteilung, St. Franziskus-Hospital, Münster
  • H.-W. Hense - Institut für Epidemiologie, Universität Münster

Retinologische Gesellschaft. 25. Jahrestagung der Retinologischen Gesellschaft. Münster, 01.-02.06.2012. Düsseldorf: German Medical Science GMS Publishing House; 2012. Doc12rg32

DOI: 10.3205/12rg32, URN: urn:nbn:de:0183-12rg329

Dieses ist die Originalversion des Artikels.
Die übersetzte Version finden Sie unter: http://www.egms.de/en/meetings/rg2012/12rg32.shtml

Veröffentlicht: 30. Mai 2012

© 2012 Dietzel et al.
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Gliederung

Text

Hintergrund: Definierte Einzelnukleotid-Polymorphismen (SNP) im CFH- und ARMS2-Gen sind Risikofaktoren für das Auftreten einer altersabhängigen Makuladegeneration (AMD). Die vorliegende Studie wurde durchgeführt, um die Assoziation zwischen bestimmten Genotypen und individuell spezifischen Phänotypen der frühen AMD zu untersuchen.

Methoden: In der MARS-Studie wurden 85 Probanden mit früher AMD ausgewählt, die homozygot für den CFH-Risiko-SNP (rs1061170; n=43), homozygot für den ARMS2-Risiko-SNP (rs10490924; n=22) oder Noncarrier beider Risiko-SNPs (n=27) waren. Die AMD-Stadieneinteilung erfolgte anhand von Fundusfotografien nach Rotterdam-Studien-Klassifikation. Zudem wurde die Präsenz von peripheren Drusen sowie mittels SD-OCT-Untersuchung das Vorhandensein von makulären Drusen, die Drusenanzahl sowie die zentrale Aderhaut- und Netzhautdicke sowie mittels Fundusautofluoreszenz-Untersuchung das Vorhandensein von retikulären Drusen bestimmt und auf Zusammenhänge mit dem genetischen Status analysiert.

Ergebnisse: Es zeigte sich beim Vorliegen des Risikopolymorphismus insbesondere im CFH-Gen, jedoch auch im ARMS2-Gen eine signifikant höhergradige Ausprägung der frühen AMD in allen Drusenparametern im makulären SD-OCT-Scan und ein häufigeres Auftreten von retikulären Drusen sowie von peripheren Drusen im Vergleich zu genetisch nicht disponierten Probanden. Die zentrale Ader- und Netzhaut zeigte sich bei Trägern der Risiko-SNPs jeweils dünner als bei Noncarriern der Risiko-SNPs, was bei homozygoten Trägern beider Risiko-SNPs am ausgeprägtesten war.

Schlussfolgerungen: Die vorliegende Studie zeigte Assoziationen zwischen etablierten AMD-Risikopolymorphismen im CFH- und ARMS2-Gen und spezifischen morphologischen Charakteristika der frühen AMD. Die Ergebnisse sprechen dafür, dass bei genetisch disponierten Patienten mit früher AMD phänotypische Unterschiede hinsichtlich der Morphologie der makulären Netzhaut, Bruchschen Membran und Aderhaut sowie auch der peripheren Netzhaut bestehen.