gms | German Medical Science

Hintergrund: Beim AHMM besteht eine signifikante Korrelation zwischen Monosomie3 und der Mortalitätsrate. Die Untersuchung des Tumorgewebes auf Chromosom3 Auffälligkeiten ist daher sinnvoll, um die Prognose für den Patienten näher zu definieren.

Methoden: Von 1998 bis 2008 bestimmten wir den Chromosom3 Status von über 400 Tumorproben enukleierter Augen mittels Mikrosatellitenanalyse sowie tumorbezogener Parameter.

Ergebnisse: Monosomy 3 konnte in 194 (55,6%) Tumoren, Disomie 3 in 122 (35,2%), partielle Monosomie 3 in 16 (4,6%) und allelic imbalance in 15 (4,3%) Tumoren dargestellt werden. Der mittlere Beobachtungszeitraum betrug 4,1 Jahre.

Die Kaplan Meier Analyse zeigte ähnliche Mortalitätsraten von Patienten mit Monosomie 3 und Patienten mit allelic imbalance in ihrem Tumor. In beiden Gruppen verstarben etwa die Hälfte der Patienten an Metastasen.

Im Gegensatz hierzu wurde eine gute Überlebensrate bei Patienten beobachtet, die in ihrem Tumor entweder eine Disomie 3 oder partielle Monosomie 3 aufwiesen.

In diesen beiden Gruppen verstarben weniger als 10% der Patienten an Metastasen.

In der Gruppe mit Disomie 3 verglichen wir zudem Chromosom 8 Alterationen, Tumorzelltyp, Ziliarkörperbeteiligung und Geschlecht der Patienten.

Mit dem Fisher Exakt Test ließ sich ein signifikanter Unterschied (p<0.0001) in der Zelltypverteilung zwischen Disomie 3 Tumoren, die Metastasen (n=14) entwickelten und solchen, die im Verlauf keine Metastasen entwickelten darstellen.

Tumoren, die Metastasen entwickelten waren seltener vom Spindelzelltyp (42%) im Vergleich zu allen Disomie 3 Tumoren (88%).

Schlussfolgerung: Eine humangenetische Untersuchung zur Bestimmung des Chromosomenstatus stellt somit eine sinnvolle Option bezüglich Prognoseeinschätzung bzw. -beeinflussung und möglicher weiterer Lebensplanung für den Aderhautmelanompatienten dar.