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Hintergrund: Verschiedene Studien haben den Zusammenhang zwischen Risikopolymorphismen (RP) im CFH- und ARMS2-Gen und der altersabhängigen Makuladegeneration (AMD) gezeigt. Vorliegende Studie wurde durchgeführt, um die Assoziation zwischen Drusenmerkmalen als spezifische, klinische Charakteristika der frühen AMD mit AMD-RP im CFH- sowie ARMS2-Gen zu untersuchen.

Methoden: In der MARS-Studie wurden Drusencharakteristika bei 433 Patienten mit früher AMD und 170 Kontrollen mittels Fundusfotografien nach Rotterdam-Klassifikation durch speziell geschulte Untersucher bestimmt. Die Analysen erfolgten bzgl. Drusenzahl, -konfluenz, -fläche, dominierendem Drusentyp und größter Druse. Die Befunde wurden mit den AMD-RP im CFH- (SNP rs1061170) und ARMS2-Gen (SNP rs10490924) mittels uni- und multivariater statistischer Methoden korreliert (Chi-Quadrat-Test, logistische Regression).

Ergebnisse: Es zeigte sich eine hochsignifikante Beziehung zwischen zunehmendem AMD-Stadium und AMD-RP im CFH- und ARMS2-Gen (p jeweils<0,001). Die Parameter Drusenzahl, -konfluenz, -fläche, dominierender Drusentyp, „größte Druse“ waren jeweils signifikant mit CFH und ARMS2 assoziiert (p jeweils<0,01). Dabei war der Zusammenhang zwischen CFH und Drusen bereits bei den jeweils geringsten Drusenausprägungen signifikant, während dies für ARMS2 erst für die fortgeschrittenen Drusenstadien galt (p jeweils<0,01).

Schlussfolgerungen: Die vorliegende Studie zeigte eine signifikante Assoziation zwischen spezifischen Drusenparametern und AMD-RP im CFH- und ARMS2-Gen. Dabei scheint CFH bereits bei sehr frühen Drusenveränderungen eine Rolle zu spielen, während ARMS2 erst in späteren Stadien der frühen AMD an Bedeutung gewinnt. Unsere Daten demonstrieren die enge Beziehung zwischen genetischen Faktoren und spezifischen klinischen Charakteristika der frühen AMD. Zur Beurteilung des Einflusses auf Therapieoptionen und prognostische Faktoren sind Folgestudien sinnvoll.