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61. Jahrestagung der Norddeutschen Gesellschaft für Kinder- und Jugendmedizin (NDGKJ)

Norddeutsche Gesellschaft für Kinder- und Jugendmedizin e. V.

11.05. - 13.05.2012, Kiel

Expression und Genstatus der Anaplastischen Lymphomkinase in ausgewählten Neuroblastomen

Meeting Abstract

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  • A. Beyer - Kindertumorregister Kiel, Sektion Kinderpathologie, Universitätsklinikum Schleswig-Holstein, Campus Kiel
  • C. Vokuhl - Kindertumorregister Kiel, Sektion Kinderpathologie, Universitätsklinikum Schleswig-Holstein, Campus Kiel
  • E. Juettner - Kindertumorregister Kiel, Sektion Kinderpathologie, Universitätsklinikum Schleswig-Holstein, Campus Kiel
  • I. Leuschner - Kindertumorregister Kiel, Sektion Kinderpathologie, Universitätsklinikum Schleswig-Holstein, Campus Kiel

Norddeutsche Gesellschaft für Kinder- und Jugendmedizin. 61. Jahrestagung der Norddeutschen Gesellschaft für Kinder- und Jugendmedizin (NDGKJ). Kiel, 11.-13.05.2012. Düsseldorf: German Medical Science GMS Publishing House; 2012. Doc12ndgkjP22

DOI: 10.3205/12ndgkj22, URN: urn:nbn:de:0183-12ndgkj228

Veröffentlicht: 8. Mai 2012

© 2012 Beyer et al.
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Gliederung

Text

Ziel: Das Neuroblastom ist der zweithäufigste maligne solide Kindertumor. Der Verlauf kann sehr variabel sein und ist bisher noch nicht immer sicher prognostizierbar. Unterschiedliche genetische Veränderungen sind für das Neuroblastom bekannt, z.B. die auch klinisch relevante NMYC Amplifikation. Neuere Untersuchungen zeigten v.a. bei den familiären Neuroblastomen Veränderungen im Gen der Anaplastischen Lymphomkinase (ALK). Eine Auswahl von Neuroblastomfällen des Kindertumorregisters Kiel soll auf die Korrelation der ALK-Genexpression mit einer Genamplifikation oder Translokation untersucht werden.

Material und Methoden: Es wurden 164 Neuroblastomfälle aller klinischen Stadien und histologischen Differenzierungsgrade untersucht. Die Expression der ALK wurde mittels immunhistochemischer Färbung ermittelt. Alle ALK-exprimierenden Tumoren, sowie eine Kontrollgruppe nicht ALK-exprimierender Tumoren, wurden mittels Floureszenz-in-situ-Hybridisierung auf Amplifikation und Bruch im ALK Genlokus geprüft.

Ergebnisse: Eine Expression der Anaplastischen Lymphomkinase konnte in 10,7% der untersuchten Neuroblastome festgestellt werden. Das Expressionsniveau variierte stark. Amplifikationen im Genlokus der ALK wurden sowohl in 12% der ALK-exprimierenden Tumoren als auch in 9% der nicht ALK-exprimierenden Tumoren nachgewiesen. Ein Bruch im Genlokus wurde in keinem der Tumoren beobachtet. Der Tumor mit der stärksten immunhistochemischen Reaktion beherbergte eine ALK Amplifikation.

Zusammenfassung: Nicht alle Neuroblastome exprimieren die Anaplastische Lymphomkinase.

Nur eine Subgruppe ALK-exprimierender Neuroblastome weist eine ALK-Genamplifikation auf.

Gleichzeitig kommen ALK-Genamplifikation in Neuroblastomen ohne ALK-Expression vor. Anhand der Amplifikation kann also nicht auf die Expression geschlossen werden.

Um die Zusammenhänge zwischen der Genexpression, Genamplifikation und Prognose zu ermitteln sind weitere Studien notwendig.