gms | German Medical Science

Einleitung: Die Trachealagenesie ist mit einer Inzidenz von 1:50000 eine seltene kongenitale Malformation der oberen Atemwege und geht häufig mit weiteren Fehlbildungen einher. Die Klassifikation nach Floyd beschreibt drei Typen in Abhängigkeit von der Höhe einer bestehenden tracheoösophagealen Fistel. Erfolgversprechende Therapieoptionen gibt es bislang nicht. Im Folgenden sollen der seltene Fall einer Trachealagenesie beschrieben und weitere Ursachen der akuten Atemnot beim Neugeborenen diskutiert werden.

Fall: Ein eutrophes Frühgeborenes zeigte nach der Geburt unter Spontanatmung frustrane Atembewegungen ohne eine auskultierbare Ventilation. Die endotracheale Intubation war aufgrund eines subglottischen Widerstands nicht möglich. Klinisch, radiologisch und sonographisch wurde eine Trachealagenesie mit tracheoösophagealer Fistel diagnostiziert. Da eine kurative Therapieoption nicht angeboten werden konnte, verstarb das Frühgeborene im Alter von 4 Lebensstunden. Im Rahmen einer Obduktion wurde die Diagnose einer Trachealagenesie Typ II nach Floyd bestätigt.

Diskussion und Schlussfolgerung: Verschiedene Differentialdiagnosen müssen bei der respiratorischen Insuffizienz des Neugeborenen in Betracht gezogen werden: auf HNO-Gebiet können eine Laryngomalazie, ein beidseitiger Stimmlippenstillstand, eine subglottische Stenose oder Tumoren mögliche Ursachen darstellen. Die Trachealagenesie ist eine sehr seltene Fehlbildung, von der der Erstversorger überrascht wird. Die Aufrechterhaltung der Beatmung bis zur sicheren Diagnosefindung und interdisziplinären Abwägung der Therapieoptionen ist ein entscheidender Punkt. Aufgrund fehlender kurativer Therapieoptionen versterben die betroffenen Neugeborenen leider fast immer innerhalb weniger Stunden an einer Ventilationsstörung.

Der Erstautor gibt keinen Interessenkonflikt an.