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Cochlea Implantation bei familiär aufgetretenem Refsum-Syndrom
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Veröffentlicht: | 4. April 2012 |
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Gliederung
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Einleitung: Das Refsum-Syndrom als autosomal rezessiv vererbte Phytansäure-Speicherkrankheit tritt mit einer Häufigkeit von ca. 1:100.000 Fällen auf. Da sich die Erkrankung häufig erst im 2. bzw. 3. Lebensjahrzehnt oder danach in Form einer Retinitis pigmentosa, einer chronischen Polyneuropathie, Hyposmie, Hypakusis oder auch einer cerebellären Ataxie manifestiert, wird die Diagnose häufig spät gestellt.
An einem Geschwisterpaar werden Symptomatik, Diagnostik, Therapie und Verlauf des Refsum-Syndroms geschildert.
Methoden: Augenärztliche, neurologische, hals-nasen-ohrenärztliche und humangenetische Diagnostik eines beidseitig an einer Retinitis pigmentosa erblindeten und ertaubten Geschwisterpaares, männlich 51 J (Pat 1) und weiblich 59 J (Pat 2), das sich mit der Frage nach einer Cochlea-Implantation vorstellte.
Ergebnisse: Pat. 1 zeigte bei an Taubheit grenzender IOS links und hochgradiger IOS rechts sowie bekannter Retinitis pigmentosa eine verminderte Nervenleitgeschwindigkeit in den Beinen sowie eine beginnende Anosmie. Bei erhöhten Phytansäurespiegeln erfolgte die molekular-genetische Bestätigung bei Verdacht auf Refsum-Syndrom und ergab drei Sequenzabweichungen in den sequenzierten Exons des PHYH-Gens, wovon eine bereits als ursächlich bekannt für das Refsum-Syndrom beschrieben wurde. Pat 2 zeigte bei nahezu kongruenter Symptomatik eine zusätzliche Kleinhirnaffektion. Beide wurden zunächst einseitig mit einem CI (Fa. Medel) versorgt.
Schlussfolgerung: Es existiert in der Literatur keine Beschreibung eines Geschwisterpaares mit Refsum-Syndrom, das zugleich auf Grund einer Retinitis pigmentosa erblindet und wegen Taubheit mit Cochlea-Implantaten versorgt wurde. Der Krankheitsverlauf sowie die späte Diagnosestellung zeigen, wie immanent wichtig eine interdisziplinäre Zusammenarbeit mit Neurologie, Augenklinik und Humangenetik in einem CI-Zentrum ist.