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Einleitung: Schwerhörigkeiten sind im 1. Lebensjahr in bis zu 65 % der Fälle genetisch bedingt. In 15 % lässt sich der Hörverlust bestimmten Syndromen zuordnen. Nach dem Neugebohrenen-Hörscreening erfordern seltene Syndrome eine ausführliche, interdisziplinäre Diagnostik um frühestmöglich eine suffiziente Rehabilitation anzubieten, um Langzeitschäden wie z. B. audiogene Dyslalie zu vermeiden.

Methoden: Wir beschrieben einen seltenen Fall einer Patientin, die heterozygot für eine MYH9-Genmutation im Exon 16 war, was sich klinisch als Sebastian-Platelet-Syndrom mit interdentalem Sigmatismus und klonischem Stottern manifestierte. Wir führten eine selektive Literaturrecherche in den gängigen medizinischen Online-Datenbanken durch und beschreiben die wichtigsten Diagnostikschritte und Therapieoptionen.

Ergebnisse: MYH9-Genmutaionen gehören zu den hereditären Makrothrombozytopenien und werden autosomal-dominant vererbt. Hierbei kommt es zum Funktionsverlust des nicht-muskulären Myosins IIA. Je nach Ausprägung führen Mutationen in diesem Gen zu Makrothrombozytopenie, progredienten sensorineuralem Hörverlust, Niereninsuffizienz und präseniler Katarakt. Die kochleäre Beeinträchitgung ist auf eine fehlerhafte Mechanotransduktion der äußeren Haarzellen zurückzuführen.

Schlussfolgerung: Bei Verdacht auf eine hereditäre sensorineurale Schwerhörigkeit sollte eine ausführliche Blutungsanamnese bzw. –diagnostik durchgeführt werden. Bei Nachweis von Granulozyteneinschlusskörperchen und MYH9-Genmutation ist neben der nephrologischen und ophthalmologischen Abklärung die regelmäßige Verlaufskontrolle und entsprechende Rehabilitation der Schwerhörigkeit von großer Bedeutung. Hierbei muss individuell über Einsatz von Hörgeräten bzw. Cochlear Implants entschieden werden.