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83. Jahresversammlung der Deutschen Gesellschaft für Hals-Nasen-Ohren-Heilkunde, Kopf- und Hals-Chirurgie e. V.

Deutsche Gesellschaft für Hals-Nasen-Ohren-Heilkunde, Kopf- und Hals-Chirurgie e. V.

16.05. - 20.05.2012, Mainz

Cochlea-Implant-Versorgung bei branchio-oto-renalem (BOR) Syndrom – eine Fallvorstellung

Meeting Abstract

  • corresponding author Judith Arnolds - Universitätsklinik für Hals-, Nasen- und Ohrenheil, Essen
  • Melanie Teschendorf - HNO-Uniklinik Essen, Essen
  • Ulrich Gollner - HNO-Uniklinik Essen, Essen
  • Stephan Lang - HNO-Uniklinik, Essen
  • Marc Schlamann - Institut für Radiologie UK-Essen, Essen
  • Alexander Barthelmie - Institut für Humangenetik UK-Essen, Essen
  • Dagmar Wieczorek - Institut für Humangenetik UK-Essen, Essen
  • Diana Arweiler-Harbeck - HNO-Uniklinik Essen, Essen

Deutsche Gesellschaft für Hals-Nasen-Ohren-Heilkunde, Kopf- und Hals-Chirurgie. 83. Jahresversammlung der Deutschen Gesellschaft für Hals-Nasen-Ohren-Heilkunde, Kopf- und Hals-Chirurgie. Mainz, 16.-20.05.2012. Düsseldorf: German Medical Science GMS Publishing House; 2012. Doc12hnod352

doi: 10.3205/12hnod352, urn:nbn:de:0183-12hnod3526

Veröffentlicht: 4. April 2012

© 2012 Arnolds et al.
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Gliederung

Text

Das BOR-Syndrom wird autosomal dominant vererbt und tritt mit einer Prävalenz von 1: 40.000 auf. Es weist eine hohe interindividuelle Variabilität auf.

Charakteristisch sind Malformationen von Mittel- und Innenohr Schwerhörigkeit. Zudem finden sich branchiogene Fisteln und renale Malformationen. Im Folgenden sollen Familienanamnese, variable Ausprägung, Verlauf und Therapie eines in unserer Klinik behandelten Geschwisterpaars und dessen Familie dargestellt werden.

Bei TM (geb 1992, m) wurde eine hochgradige IOS rechts und Surditas links bei Mittelohr- und Innenohrfehlbildungen beidseits festgestellt. 2002 erfolgte die Versorgung mit einem CI 24R(CS) links, 2010 auch rechts mit einem CI 512 der Fa. Cochlear. MM (geb 1987, w) wurde zunächst bei mittel- bis hochgradiger kombinierter MO- und IO-Schwerhörigkeit mit einer Stapesplastik beidseits und zusätzlicher Hörgeräteversorgung behandelt, bei Progredienz erfolgte 2010 eine Cochlea Implantat Versorgung links (CI 512 Fa. Cochlear).

Beide Kinder zeigten zusätzlich präaurikuläre Fisteln und Halsfisteln beidseits sowie Zystennieren. Bildmorphologisch waren ein erweiterter und verplumpter Meatus acusticus internus sowie ein erweiterter Ductus und Saccus endolymphaticus kombiniert mit einer Lageanomalie des N. facialis und eine rudimentär angelegte Gehörknöchelchenkette auffällig.

Alle beschriebenen Symptome konnten über 3 Generationen mütterlicherseits zurückverfolgt werden.

Das BOR-Syndrom ist ein sehr seltenes Krankheitsbild, dessen Diagnose häufig erst im Verlauf der ersten Lebensjahrzehnte gestellt wird. Bei kombinierter Schwerhörigkeit und renalen Symptomen ist es jedoch genauso wie z. B. das Alport-Syndrom differenzialdiagnostisch in Erwägung zu ziehen. Eine exakte bildmorphologische und humangenetische Diagnostik sind Voraussetzung für eine adäquate Therapie.