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Einleitung: Das seltene Hermansky-Pudlak-Syndrom führt bei homozygoten Trägern u.a. zu hämorrhagischer Diathese. Bei heterozygoten Merkmalsträgern sind bisher keine klinisch apparenten Manifestationen des Syndroms beschrieben.

Methoden: Wir berichten über eine 64-jährige bisher asymptomatische Patientin von heterozygotem Genotyp. Sie stellte sich mit der seltenen Diagnose eines 2,5 cm grossen intraossären Hämangioms des lateralen zygomatico-orbitalen Übergangs vor. Nach Resektion und Rekonstruktion entwickelte die Patientin 12 Stunden postoperativ ein retrobulbäres Hämatom, welches sofort entlastet wurde und folgenlos blieb.

Nach Ablauf eines Jahres mit klinisch und radiographisch unauffälligen Kontrollen unterzog sich die Patientin zur Korrektur superolateraler Gesichtsfelddefekte einem endoskopischen Augenbrauenlift und einer Oberlidblepharoplastik. Während des Eingriffs zeigte sich das Weichgewebe der behaarten Kopfhaut fragil und leicht diffus blutend. Aufgrund dieser intraoperativen Beobachtung wurde als zusätzliche Massnahme eine Redon Drainage eingelegt.

Ergebnisse: Wir berichten über eine klinisch apparente hämorrhagische Diathese bei einer heterozygoten Merkmalsträgerin des HPS. Bisher waren nur bei homozygotem Genotyp Manifestationen wie okulokutaner Albinismus, hämorrhagische Diathesen sowie interstitielle Lungenerkrankungen bekannt.

Schlussfolgerung: Bei dem seltenen Hermansky-Pudlak-Syndrom ist das Risiko einer hämorrhagischen Diathese auch bei heterozygotem Genotyp in Betracht zu ziehen.