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Einleitung: Wir berichten über eine Familie mit hochgradiger Schwerhörigkeit bei ähnlichem Verlauf, bei der sich in der genetischen Analyse unterschiedliche Ursachen der Schwerhörigkeit fanden.

Methoden: Eine Familie (Vater 37 J., Mutter 37 J., Tochter 7 J.) stellte sich in unserer Klinik mit unklarer Schwerhörigkeit vor. Bei Mutter und Tochter führten wir audiologische Untersuchungen und Bildgebungen durch. Der Vater brachte Hörergebnisse von auswärts mit. Die Familie wurde einer Analyse der Gene GJB2, GJB6 und SLC26A4 unterzogen.

Ergebnisse: Bei der Mutter lag seit der frühen Kindheit eine progrediente Schallempfindungsschwerhörigkeit vor. Im CT fand sich ein beidseits erweiterter Aquaeductus vestibuli, passend zum LAV-Syndrom. Bei der Tochter lag eine progrediente, hochgradige Schallempfindungsschwerhörigkeit beidseits seit dem Kleinkindalter vor. Das Felsenbein-CT war unauffällig. Der Vater ist ebenfalls seit der frühen Kindheit schwerhörig. Bei den Eltern wurde jeweils die gleiche genetische Veränderung im SLC26A4 Gen, p.Thr410Met heterozygot, nachgewiesen, Mutter und Tochter weisen eine genetische Alteration im GJB2 Gen, p.Gly160Ser auf. Bei der Mutter liegen demnach in zwei voneinander unabhängigen Genen Mutationen vor, die einzeln zu einer Hörstörung führen können.

Diskussion: Trotz ähnlichem klinischen Verlauf mit frühkindlich einsetzender, progredienter Schallempfindungsschwerhörigkeit bei Verwandten 1. Grades kann ein unterschiedlicher Genotyp als Ursache der Schwerhörigkeit vorliegen. Wir empfehlen daher die Durchführung der Genanalyse bei Betroffenen, um bei einer weiteren Familienplanung eine gezielte Beratung durchführen zu können.