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81. Jahresversammlung der Deutschen Gesellschaft für Hals-Nasen-Ohren-Heilkunde, Kopf- und Hals-Chirurgie e. V.

Deutsche Gesellschaft für Hals-Nasen-Ohren-Heilkunde, Kopf- und Hals-Chirurgie e. V.

12.05. - 16.05.2010, Wiesbaden

Cochleaaplasie im Rahmen eines multiplen Fehlbildungssyndroms durch traumatische Schädigung in der Frühschwangerschaft

Meeting Abstract

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  • corresponding author Ulrich Vorwerk - Universitätsklinik für HNO-Heilkunde Magdeburg, Deutschland
  • Wilma Vorwerk - Bereich Phoniatrie/Pädaudiologie, Universitätsklinik für HNO-Heilkunde Magdeburg, Magdeburg, Deutschland

Deutsche Gesellschaft für Hals-Nasen-Ohren-Heilkunde, Kopf- und Hals-Chirurgie. 81. Jahresversammlung der Deutschen Gesellschaft für Hals-Nasen-Ohren-Heilkunde, Kopf- und Hals-Chirurgie. Wiesbaden, 12.-16.05.2010. Düsseldorf: German Medical Science GMS Publishing House; 2010. Doc10hnod474

DOI: 10.3205/10hnod474, URN: urn:nbn:de:0183-10hnod4744

Veröffentlicht: 22. April 2010

© 2010 Vorwerk et al.
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Gliederung

Text

Einleitung: Vorgestellt wird der Fall eines Kindes mit Aplasie der Cochlea beidseits bei multiplen craniofazialen Fehlbildungen. Eine genetische Ursache konnte nicht eruiert werden, sodass eine traumatische Schädigung in der Frühschwangerschaft, ausgelöst durch einen Verkehrsunfall diskutiert wird.

Kasuistik: Bei dem Patienten handelt es sich um einen männlichen Säugling gesunder Eltern, der im Rahmen des Fehlbildungssyndroms im Januar 2008 in der Pädaudiologie unserer Klinik zum Ausschluss einer Hörstörung vorgestellt wurde. Die Geburt erfolgte über eine Sectio. Postpartal bestand ein Ikterus neonatorum. Auffällig zeigte sich eine craniofaziale Dysmorphie mit Lippen-Kiefer-Gaumenspalte links und Ohrmuscheldysplasie II. Grades beidseits. Organisch bestand eine Nabelhernie und der V.a. mentale und statomotorische Retardierung. Die sonstige pädiatrische Diagnostik blieb unauffällig.

Die pädaudiologische Diagnostik umfasste neben der Anamnese die klinische Untersuchung, die Ableitung von TEOAE und FAEP sowie die Tympanometrie. Bei diagnostizierter Taubheit in der BERA wurde gleichzeitig eine Notched Noise BERA durchgeführt und die Elektrocochleographie. Alle Untersuchungen bestätigten eine Taubheit. Bei velopharyngealer Insuffizienz bestand gleichzeitig ein Seromucotympanon. Zur Beurteilung der anatomischen Situation erfolgte eine hochauflösende CT des Felsenbeins und eine cerebrale MRT. Hier konnten beidseits keine Cochlea nachgewiesen werden.

Die genetische Diagnostik mit Hinblick auf CFD-Syndrom und Wolf-Syndrom blieb unauffällig und zeigte einen regelrechten männlichen Karyotyp 46xy ohne Chromosomenabberationen.

Zusammenfassend muss eine traumatische Schädigung in der Frühschwangerschaft diskutiert werden.