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81. Jahresversammlung der Deutschen Gesellschaft für Hals-Nasen-Ohren-Heilkunde, Kopf- und Hals-Chirurgie e. V.

Deutsche Gesellschaft für Hals-Nasen-Ohren-Heilkunde, Kopf- und Hals-Chirurgie e. V.

12.05. - 16.05.2010, Wiesbaden

Nicht-syndromale vererbte Hörstörungen: genetische Analysen in einer großen arabischen Familie – Identifizierung einer neuen homozygoten Mutation im GJB2-Gen

Meeting Abstract

  • corresponding author Nicola Lüblinghoff - Universitätsklinik für Hals-Nasen- und Ohrenheilkunde, Freiburg, Deutschland
  • Eva Rieh - Universitätsklinik für Hals-Nasen- und Ohrenheilkunde, Freiburg, Deutschland
  • Roland Laszig - Universitätsklinik für Hals-Nasen- und Ohrenheilkunde, Freiburg, Deutschland
  • Ralf Birkenhäger - Universitätsklinik für Hals-Nasen- und Ohrenheilkunde, Freiburg, Deutschland

Deutsche Gesellschaft für Hals-Nasen-Ohren-Heilkunde, Kopf- und Hals-Chirurgie. 81. Jahresversammlung der Deutschen Gesellschaft für Hals-Nasen-Ohren-Heilkunde, Kopf- und Hals-Chirurgie. Wiesbaden, 12.-16.05.2010. Düsseldorf: German Medical Science GMS Publishing House; 2010. Doc10hnod367

DOI: 10.3205/10hnod367, URN: urn:nbn:de:0183-10hnod3678

Veröffentlicht: 22. April 2010

© 2010 Lüblinghoff et al.
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Gliederung

Text

Hintergrund: Bisher wurden etwa 140 Genorte oder Gene identifiziert, die mit nicht-syndromalen Hörstörungen in Verbindung gebracht werden. Genetische Defekte im GJB2 Gen (Connexin 26) sind in etwa der Hälfte aller Fälle die häufigste Ursache für eine Innenohrschwerhörigkeit. Die Gene GJB2 und GJB6 sind auf Chromosom 13q11-12 in Tandemorientierung lokalisiert. Connexine gehören zu der Gruppe von „Gap junction“ Proteinen, die Connexone ausbilden, diese bestehen aus jeweils sechs Connexinmolekülen. Diese sind für den Austausch von Ionen und kleineren Molekülen zwischen benachbarten Zellen verantwortlich.

Methode: Der Nachweis der Mutationen in den Genen GJB2 und GJB6 erfolgte durch direkte Sequenzierung der kodierenden Exone, einschließlich der Intronübergänge.

Ergebnis: In der beteiligten Familie konnte erstmals eine homozygote Mutation, c.506G>A, (TGC>TAC) p.Cys169Tyr, im GJB2 Gen (Connexin 26) nachgewiesen werden, die bei den betroffenen Patienten zu einer nicht syndromalen schwerwiegenden Hörstörung führt.

Schlussfolgerung: Bei Hinweisen auf familiäre Hörstörungen ist es empfehlenswert, neben einer spezifischen Hördiagnostik eine Mutationsanalyse der Gene GJB2 und GJB6 durchzuführen, um rechtzeitig eine optimale und qualifizierte Förderung der Sprachentwicklung durch Hörhilfen, bis hin zur CI-Implantation, einzuleiten.

Schlüsselwörter: Nicht-syndromale Innenohrschwerhörigkeit, Taubheit, GJB2 (Connexin 26) GJB6 (Connexin 30), Mutationsanalyse