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Einleitung: Frühkindliche Hörverluste sind für die Entwicklung von Kindern problematische Erkrankungen, die deshalb frühzeitig diagnostiziert werden sollten.

Kasuistik: Wir möchten den 16 Jahre langen Weg eines seit dem Kleinkindalter auffälligen Patienten mit Large Vestibular Aquaeduct Syndrome (LVAS) darstellen, welches erst nach 12 Jahren diagnostiziert wurde.

Schon früh kommt es bei dem heute 16-jährigen Patienten zu einem progredienten Hörverlust im Zusammenhang mit Bagatellschädeltraumata. Die audiologischen Abklärungen inkl. eines Schädel-MRT´s waren über insgesamt 12 Jahre nicht wegweisend. Erst die genaue Zwischenanamnese ergab im Zusammenhang mit den Kopftraumata den Hinweis auf das Vorliegen eines erweiterten Aquäduktus vestibuli (> 1,5 mm).

Eine Dünnschichttomographie der Felsenbeine zeigte bei dem Patienten eine Aquäduktgröße rechts von 2 mm und links 1,5 mm. Der Patient wurde bisher 25 mal vor Diagnosesicherung und 10 mal seit Diagnosestellung in insgesamt 16 Jahren nach dem modifizierten Stennert-Schema behandelt. Unter dieser Therapie verbesserte sich das Hörvermögen links auf den Ausgangswert (ca. 60 – 70dB), rechts persistierte eine Surdiats. Eine CI-Versorgung wird bisher noch abgelehnt.

Schlussfolgerungen: Circa 30% der Patienten mit sensorineuralem Hörverlust weisen ein erweitertes Aquäduct auf. Die Ursache des LVAS ist noch unklar. Es wird davon ausgegangen, dass eine embryonale Entwicklungsstörung zu einer ausbleibenden Verengung des Aquäductus vestibularis führt. Mutationen wie die des Pendrins werden noch erforscht. Bei einem Bagatelltrauma des Schädels kann Liquor über den erweiterten Aquäduct ungebremst ins Labyrinth gelangen. Zusätzlich sind synchrone Labyrinthdysplasien beschrieben.