gms | German Medical Science

79. Jahresversammlung der Deutschen Gesellschaft für Hals-Nasen-Ohren-Heilkunde, Kopf- und Hals-Chirurgie e. V.

Deutsche Gesellschaft für Hals-Nasen-Ohren-Heilkunde, Kopf- und Hals-Chirurgie e. V.

30.04. - 04.05.2008, Bonn

Die kongentiale Arhinie bei zwei Schwestern

Meeting Abstract

  • corresponding author Silke Burkert - Univ.-HNO-Klinik, Halle/Saale
  • Sabrina Kösling - Univ.-Klinik für Radiologie, Halle
  • Stephan Knipping - Univ.-HNO-Klinik, Halle
  • Kerstin Neumann - Univ.-HNO-Klinik, Halle

Deutsche Gesellschaft für Hals-Nasen-Ohren-Heilkunde, Kopf- und Hals-Chirurgie. 79. Jahresversammlung der Deutschen Gesellschaft für Hals-Nasen-Ohren-Heilkunde, Kopf- und Hals-Chirurgie. Bonn, 30.04.-04.05.2008. Düsseldorf: German Medical Science GMS Publishing House; 2008. Doc08hnod561

Die elektronische Version dieses Artikels ist vollständig und ist verfügbar unter: http://www.egms.de/de/meetings/hnod2008/08hnod561.shtml

Veröffentlicht: 22. April 2008

© 2008 Burkert et al.
Dieser Artikel ist ein Open Access-Artikel und steht unter den Creative Commons Lizenzbedingungen (http://creativecommons.org/licenses/by-nc-nd/3.0/deed.de). Er darf vervielf&aauml;ltigt, verbreitet und &oauml;ffentlich zug&aauml;nglich gemacht werden, vorausgesetzt dass Autor und Quelle genannt werden.


Gliederung

Text

Eine komplette kongenitale Arhinie stellt eine sehr seltene Anormalität dar.

Wir berichten über eine familiäre kongenitale Arhinie bei zwei Schwestern. Die Eltern und der 6 Jahre jüngere Bruder sind gesund. Neben einer Dysmorphie des Schädels mit Aplasie der knorpeligen Nase, einem hoher Gaumen und präauriculäre Fisteln findet sich ein Mikroophthalmus mit Hornhauttrübung und Iriskolobom bei beiden Schwestern. Die 12. Rippe fehlt und es besteht ein persitierender Ductus ateriosus bei der älteren Schwester. Im Computertomogramm zeigten sich u.a. ein Hypertelorismus, das Nichtvorhandensein der knöchernen Nase und der Nasennebenhöhlen bei der älteren Schwester.

Die ältere Schwester trägt zur kosmetischen Korrektur mittlerweile eine Epithese, die jüngere Schwester wünschte bisher keine Korrektur.

Über einen Beobachtungszeitraum von 8 bzw. 17 Jahren werden die Beschwerden der Schwestern, die hno-ärztlichen Spiegelbefunde, die Ergebnisse der audiologischen, olfaktologischen und gustologischen Prüfungen dargestellt. Anhand der Bildgebung mittels CT und MRT erfolgt eine Beschreibung der Anomalien.