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79. Jahresversammlung der Deutschen Gesellschaft für Hals-Nasen-Ohren-Heilkunde, Kopf- und Hals-Chirurgie e. V.

Deutsche Gesellschaft für Hals-Nasen-Ohren-Heilkunde, Kopf- und Hals-Chirurgie e. V.

30.04. - 04.05.2008, Bonn

Neue Mutation im FGD1(faciogenital dysplasia 1)-Gen bei Patienten mit Aarskog Syndrom

Meeting Abstract

  • corresponding author Christiane Völter - HNO-Klinik, Würzburg
  • Katrin Baumbusch - Univ.-HNO-Klinik, Würzburg
  • Wafaa Shehata-Dieler - Univ.-HNO-Klinik, Würzburg
  • Rudolf Hagen - Univ.-HNO-Klinik, Würzburg
  • Wolfgang Kress - Humangenetik, Würzburg

Deutsche Gesellschaft für Hals-Nasen-Ohren-Heilkunde, Kopf- und Hals-Chirurgie. 79. Jahresversammlung der Deutschen Gesellschaft für Hals-Nasen-Ohren-Heilkunde, Kopf- und Hals-Chirurgie. Bonn, 30.04.-04.05.2008. Düsseldorf: German Medical Science GMS Publishing House; 2008. Doc08hnod513

Die elektronische Version dieses Artikels ist vollständig und ist verfügbar unter: http://www.egms.de/de/meetings/hnod2008/08hnod513.shtml

Veröffentlicht: 22. April 2008

© 2008 Völter et al.
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Gliederung

Text

Das Aarskog Syndrom (AAS) ist eine x-chromosomal gekoppelte Entwicklungsstörung mit einem breiten phänotypischen Spektrum und einer großen klinischen Variabilität. Die Diagnosestellung ist daher oft erst humangenetisch durch Nachweis von Mutationen im FGD1-Gen möglich. FDG1 beeinflusst durch die Aktivierung von Cdc42 die Expression und Regulation von Genen, die während der Skelettentwicklung und der embryonalen Morphogenese von Bedeutung sind.

Berichten wollen wir über einen heute 9-jährigen wachstumsretardierten Jungen, der sich mit einer Lippenkiefergaumenspalte, einer hohen Stirn, breiten Nasenwurzel sowie einem Telekanthus und tiefsitzenden Ohren in unserer Spaltsprechstunde vorstellte. Auf Nachfrage gab die Mutter an, ihr Sohn werde wegen eines Schalskrotums und eines Pendelhodens urologisch behandelt. Desweiteren wurden im Rahmen einer neuropädiatrischen Untersuchung eine Lernbehinderung und eine Aufmerksamkeitsstörung diagnostiziert.

Nach Amplifikation des Promotorbereiches sowie aller Exons einschließlich der angrenzenden Exon-/Intronbereiche des FGD1-Gens wurde eine Sequenzanalyse durchgeführt. Hierbei fand sich eine bislang nicht beschriebene Mutation. Diese als schwere Mutation zu wertende Veränderung könnte zu einem frühzeitigen Abbruch der Proteinsynthese im FGD1-Gen geführt haben. Bei der Mutter wurde ebenfalls die Mutation, jedoch in heterozygoter Konstellation nachgewiesen.

Wegen der großen inter- und intrafamiliären Variabilität beim AAS muss der Kliniker bei Patienten mit Dysmorphiezeichen daran denken, dass sich dieses Syndrom auch mit einem ungewöhnlichen klinischen Bild präsentieren kann.