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79. Jahresversammlung der Deutschen Gesellschaft für Hals-Nasen-Ohren-Heilkunde, Kopf- und Hals-Chirurgie e. V.

Deutsche Gesellschaft für Hals-Nasen-Ohren-Heilkunde, Kopf- und Hals-Chirurgie e. V.

30.04. - 04.05.2008, Bonn

Muckle-Wells-Syndrom – eine genetisch bedingte Erkrankung mit behandelbarer Innenohrbeteiligung?

Meeting Abstract

  • corresponding author Assen Koitschev - Univ.-HNO-Klinik, Tübingen
  • Christiane Koitschev - Univ.-HNO-Klinik, Tübingen
  • Nikolay Tzaribachev - Univ.-Kinder-Klinik, Abt. Rheumatologie, Tübingen
  • Anja Bialkowski - Univ.-Kinder-Klinik, Abt. Rheumatologie, Tübingen
  • Ina Koetter - Medizinische Klinik der Universität, Abt. Rheumatologie, Tübingen
  • Jasmin Kuemmerle-Deschner - Univ.-Kinder-Klinik, Abt. Rheumatologie, Tübingen

Deutsche Gesellschaft für Hals-Nasen-Ohren-Heilkunde, Kopf- und Hals-Chirurgie. 79. Jahresversammlung der Deutschen Gesellschaft für Hals-Nasen-Ohren-Heilkunde, Kopf- und Hals-Chirurgie. Bonn, 30.04.-04.05.2008. Düsseldorf: German Medical Science GMS Publishing House; 2008. Doc08hnod241

Die elektronische Version dieses Artikels ist vollständig und ist verfügbar unter: http://www.egms.de/de/meetings/hnod2008/08hnod241.shtml

Veröffentlicht: 22. April 2008

© 2008 Koitschev et al.
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Gliederung

Text

Einleitung: Das Muckle-Wells-Syndrom (MWS) ist eine 1962 beschriebene, seltene, autosomal-dominant mit inkompletter Penetranz vererbte Erkrankung des rheumatischen Formenkreises. Die genetische Basis ist eine non-sense-Mutation des Gens CIAS1, welches das Protein Cryopyrin kodiert. Ein typisches Teilsymptom stellt die progrediente, hochtonbetonte, symmetrische Innenohrschwerhörigkeit dar, die bis zur vollständigen Ertaubung fortschreiten kann.

Methoden: Die bisher größte zusammenhängende Patientenpopulation weltweit (n=21) wurde genetisch beschrieben und klinisch in Bezug auf eine audio-vestibuläre Beteiligung untersucht. Es handelte sich um insgesamt 4 Familien, welche teilweise über mehrere Generationen erfasst werden konnten. Einige Patienten wurden in eine Therapiestudie aufgenommen, die die Wirkung eines Interleukin-1-Blockers auf den Erkrankungsverlauf überprüfen sollte.

Ergebnisse: Bei den meisten erwachsenen Patienten zeigte sich eine unterschiedlich ausgeprägte Innenohrschwerhörigkeit mit altersabhängiger Progression, jedoch ohne eindeutige peripher-vestibuläre Beteiligung. Bei Vergleich von Innenohrsymptomen zwischen der Generationen derselben Familie konnte der Fortschritt der Erkrankung über längere Zeiträume demonstriert werden. Bei den in die Studie eingeschlossenen Patienten konnte durch die parenteralen Applikation eines Interleukin-1-Blockers eine Konstanz der Innenohrbeteiligung und bei einem Fall sogar eine Besserung der Innenohrschwerhörigkeit erreicht werden.

Schlussfolgerungen: Es darf spekuliert werden, dass das MWS ein neues klinisches Model für die Erforschung der Pathomechanisme einer Innenohrschädigung durch entzündungsrelevante Faktoren, wie Zytokine, darstellen könnte.