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78. Jahresversammlung der Deutschen Gesellschaft für Hals-Nasen-Ohren-Heilkunde, Kopf- und Hals-Chirurgie e. V.

Deutsche Gesellschaft für Hals-Nasen-Ohren-Heilkunde, Kopf- und Hals-Chirurgie e. V.

16.05. - 20.05.2007, München

Kongenitale nicht-syndromale Schwerhörigkeit - molekulargenetische Diagnostik zur Bestimmung der Häufigkeit von Mutationen in den Connexin- Genen

Meeting Abstract

  • corresponding author Till Oliver Seidler - HNO-Universitätsklinik Regensburg, Regensburg
  • Charalampos Aslanidis - Institut für Klinische Chemie und Laboratoriumsmedizin der Universität Regensburg, Regensburg
  • Gerd Schmitz - Institut für Klinische Chemie und Laboratoriumsmedizin der Universität Regensburg, Regensburg
  • Jose Carmelo Perez-Àlvarez - Institut für Klinische Chemie der Universität Regensburg, Regensburg
  • Matthias Huber - Universitätsklinik und Poliklinik für HNO-Heilkunde, Regensburg
  • Tamas Hacki - Abteilung Phoniatrie und Pädaudiologie, Universitätsklinik und Poliklinik für HN, Regensburg

Deutsche Gesellschaft für Hals-Nasen-Ohren-Heilkunde, Kopf- und Hals-Chirurgie. 78. Jahresversammlung der Deutschen Gesellschaft für Hals-Nasen-Ohren-Heilkunde, Kopf- und Hals-Chirurgie e.V.. München, 16.-20.05.2007. Düsseldorf: German Medical Science GMS Publishing House; 2007. Doc07hnod471

Die elektronische Version dieses Artikels ist vollständig und ist verfügbar unter: http://www.egms.de/de/meetings/hnod2007/07hnod471.shtml

Veröffentlicht: 24. April 2007

© 2007 Seidler et al.
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Gliederung

Text

60% aller angeborenen Schwerhörigkeiten sind genetisch bedingt. Die Mehrzahl der Fälle (70%) sind nicht syndromal, bei 70% der Patienten liegt ein autosomal-rezessiver Erbgang vor. Mutationen im für das Protein Connexin 26 kodierenden Gap-junction-protein-beta-2-Gen (GJB2) sind in der europäischen Bevölkerung eine der häufigsten Ursachen nicht syndromaler genetisch bedingter Hörstörungen. c.35delG ist die am weitesten verbreitete genetische Veränderung im GJB2-Gen. Die Angaben zur Häufigkeit dieser Mutation variieren in der deutschen Bevölkerung stark zwischen 8% und 22%. Ziel der Untersuchung war, die Häufigkeit des Auftretens der Mutation c.35delG bei schwerhörigen Kindern aus dem Patientenkollektiv der Abteilung Phoniatrie und Pädaudiologie der HNO-Klinik der Universität Regensburg festzustellen. Mutationen im für Connexin 30 kodierenden GJB6-Gen und des Connexin 30 kodierenden GJB3-Gens wurden ebenfalls untersucht. Beide Mutationen sind als Ursache nicht-syndromaler Schwerhörigkeit beschrieben. Das Kollektiv bestand aus 97 Kindern mit beidseitiger hochgradiger sensorineuraler Schwerhörigkeit ohne Anzeichen sonstiger Fehlbildungen. Die molekulargenetische Untersuchung erfolgte mittels Abstrich aus der Munschleimhaut.

35% der untersuchten Patienten zeigten eine homozygote Mutation c.35delG. (34/97 Patienten). Diese Wert ist deutlich höher als in der bisherigen Literatur gefundene Angaben. 9% (8/88) Patienten waren heterozygot für die Mutation c.35delG, was deutlich über dem in der Literatur vorgefundenen Wert von 0,02% in der Normalbevölkerung liegt. Bei 12,5% der Patienten (11/88) fand sich an verschiedenen Positionen eine heterozygote Mutation von GJB3 (Connexin 31). In keinem Fall wurden Mutationen von GJB 1 und GJB 6 gefunden.