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78. Jahresversammlung der Deutschen Gesellschaft für Hals-Nasen-Ohren-Heilkunde, Kopf- und Hals-Chirurgie e. V.

Deutsche Gesellschaft für Hals-Nasen-Ohren-Heilkunde, Kopf- und Hals-Chirurgie e. V.

16.05. - 20.05.2007, München

Klinische und molekulargenetische Charakterisierung einer Familie mit Usher-Syndrom Typ 2

Meeting Abstract

  • corresponding author Ariane Julia Zimmer - Universitätsklinikum Freiburg, Freiburg im Breisgau
  • Susan Arndt - Uniklinikum Freiburg, HNO, Freiburg
  • Antje Aschendorff - Uniklinikum Freiburg, HNO, Freiburg
  • Ralf Birkenhäger - Uniklinikum Freiburg, HNO, Freiburg

Deutsche Gesellschaft für Hals-Nasen-Ohren-Heilkunde, Kopf- und Hals-Chirurgie. 78. Jahresversammlung der Deutschen Gesellschaft für Hals-Nasen-Ohren-Heilkunde, Kopf- und Hals-Chirurgie e.V.. München, 16.-20.05.2007. Düsseldorf: German Medical Science GMS Publishing House; 2007. Doc07hnod251

Die elektronische Version dieses Artikels ist vollständig und ist verfügbar unter: http://www.egms.de/de/meetings/hnod2007/07hnod251.shtml

Veröffentlicht: 24. April 2007

© 2007 Zimmer et al.
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Gliederung

Text

Einleitung: Das Usher-Syndrom definiert eine genetisch und klinisch heterogene autosomal rezessiv vererbte Erkrankung mit dem gleichzeitigen Auftreten von Innenohrschwerhörigkeit bis hin zur Taubheit, teilweise Vestibularisausfall und Netzhautdegeneration(Retinitis pigmentosa). Bisher wird das Usher-Syndrom in drei verschiedene Hauptgruppen (USH1-3) mit unterschiedlicher phänotypischer Ausprägung eingeteilt. Verschiedene Gene des Usher-Syndroms wurden bereits charakterisiert. Ziel ist die weitere Eingrenzung von Genorten,insbesondere für USH2B und USH2,sowie die Analyse von entsprechenden Kandidatengenen.

Methoden: Bei dieser Untersuchung wurde eine Familie mit drei männlichen Betroffenen und einer gesunden Tochter klinisch und molekularbiologisch charakterisiert, die der milden Form des Usher-Syndroms zuzuordnen sind. Zunächst erfolgte eine Hapltotypenanalyse mit Hilfe polymorpher Marker an den bereits für das Usher-Syndrom bekannten Genorten. Anschließend wurde das Gesamtgenom der Familie unter Verwendung des single nucleotide polymorphism(SNP)Assays analysiert, um zusätzliche Genorte zu identifizieren.

Ergebnisse: Mit dem gewählten experimentellen Ansatz konnten Genorte für bisher unbekannte Gene es Usher-Syndroms Typ 2 detaillierter analysiert werden. So wurde bei der hier untersuchten Familie Usher-Syndrom 2A ausgeschlossen.

Schlussfolgerung: Mit Hilfe der hier untersuchten Familie mit drei Patienten und dem gewählten experimentellen Ansatz kann zukünftig eine Kandidatengenanalyse an den Genorten für das Usher-Syndrom Typ 2B und 2C zielgerichteter erfolgen.