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77. Jahresversammlung der Deutschen Gesellschaft für Hals-Nasen-Ohren-Heilkunde, Kopf- und Hals-Chirurgie e. V.

Deutsche Gesellschaft für Hals-Nasen-Ohren-Heilkunde, Kopf- und Hals-Chirurgie e. V.

24.05. - 28.05.2006, Mannheim

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Der Effekt der einzelnen Mutationen des GJB Gens im Patienten mit hereditärer Schwerhörigkeit

Meeting Abstract

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  • corresponding author Timea Tóth - Univ.HNO-Klinik, Debrecen, Ungarn
  • Susan Kupka - Univ.HNO-Klinik, Tübingen
  • Birgit Haack - Univ.HNO-Klinik, Tübingen
  • Ferenc Fazakas - Clinical Research Center, Debrecen, Ungarn
  • László Muszbek - Clinical Research Center, Debrecen, Ungarn
  • Nikolaus Blin - Institute of Human Genetics, Tübingen, Ungarn
  • Markus Pfister - Univ.HNO-Klinik, Tübingen
  • István Sziklai - Univ.HNO-Klinik, Debrecen, Ungarn

Deutsche Gesellschaft für Hals-Nasen-Ohren-Heilkunde, Kopf- und Hals-Chirurgie. 77. Jahresversammlung der Deutschen Gesellschaft für Hals-Nasen-Ohren-Heilkunde, Kopf- und Hals-Chirurgie e.V.. Mannheim, 24.-28.05.2006. Düsseldorf, Köln: German Medical Science; 2006. Doc06hnod206

Die elektronische Version dieses Artikels ist vollständig und ist verfügbar unter: http://www.egms.de/de/meetings/hnod2006/06hnod206.shtml

Veröffentlicht: 24. April 2006

© 2006 Tóth et al.
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Gliederung

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Mutationen im GJB2-Gen, welches für ein Gap-Junction-Protein kodiert, sind eine der häufigsten Ursache der autosomal rezessiven Form von Schwerhörigkeit. Ziel dieser Arbeit war die Analyse von 47 ungarischen schwerhörigen Patienten mit heterozygoter Mutation in der codierenden Region von GJB2. In diesen Patienten erfolgte ein Mutationsscreening von GJB3, GJB6 und der 5’ nicht-kodierenden Region von GJB2.

Insgesamt 11 Patienten weisen die –3170G>A Mutation in der 5’ nicht-kodierenden Region von GJB2 zusätzlich zu einer Mutation in der codierenden Region im zweiten Allel.

In einem Fall war die Mutation –3170G>A in homozygoter Form nachweisbar, zusammen mit der p.R127H Mutation in GJB2. Die Bedeutung der GJB6 [Δ(GJB6-D13S1830)] Deletion ist in unserer Population bislang unbedeutend. Desweiteren konnte keine pathogene Mutation wurde in GJB3 nachgewiesen werden.

Die vorliegenden Befunde unterstreichen die Bedeutung der molekulargenetischen Analyse der –3170G>A Mutation in GJB2 in der 5’ nicht-kodierenden Region bei Patienten mit heterozygoter Mutation in der codieren Region von GJB2.