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77. Jahresversammlung der Deutschen Gesellschaft für Hals-Nasen-Ohren-Heilkunde, Kopf- und Hals-Chirurgie e. V.

Deutsche Gesellschaft für Hals-Nasen-Ohren-Heilkunde, Kopf- und Hals-Chirurgie e. V.

24.05. - 28.05.2006, Mannheim

Untersuchungen zum klinischen Bild von GJB2/GJB6 Mutationen

Meeting Abstract

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  • corresponding author Ingo Todt - HNO-Klinik am Unfallkrankenhaus Berlin, Berlin
  • Hans Christian Hennies - Abteilung für Dermatogenetik, Universität Köln, Köln
  • Arne Ernst - HNO- Klinik am Unfallkrankenhaus Berlin, Berlin

Deutsche Gesellschaft für Hals-Nasen-Ohren-Heilkunde, Kopf- und Hals-Chirurgie. 77. Jahresversammlung der Deutschen Gesellschaft für Hals-Nasen-Ohren-Heilkunde, Kopf- und Hals-Chirurgie e.V.. Mannheim, 24.-28.05.2006. Düsseldorf, Köln: German Medical Science; 2006. Doc06hnod205

Die elektronische Version dieses Artikels ist vollständig und ist verfügbar unter: http://www.egms.de/de/meetings/hnod2006/06hnod205.shtml

Veröffentlicht: 24. April 2006

© 2006 Todt et al.
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Gliederung

Text

Einleitung: Connexin- Mutationen werden als ursächlich für einen wesentlichen Teil nicht syndromaler Formen von Schwerhörigkeit angesehen. Bisher sind mehr als 90 verschiedene Mutationen für das bedeutsame Cx 26 codierende Gen bekannt. Es wird angenommen, daß Connexine eine zentrale Rolle bei der Ionenhomöstase der Cochlea spielen. Verschiedene Formen des Hörverlustes wurden bisher bei den betroffenen Patienten für die verschiedenen Mutationen/- formen von Cx 26/ Cx 30 beschrieben. Unglücklicherweise besteht kein sicheres spezifisches klinisches oder neurootologisches Bild, welches dem Kliniker einen Hinweis auf die genetische Ursache einer Hörminderung geben kann.

Methode: In der durchgeführten Studie wurde die Häufigkeit von Cx 26/ Cx 30 in zwei Patientengruppen untersucht. Gruppe I beinhaltet 300 Patienten mit einen Hörverlust von mehr als 30 dB in 2 Frequenzen. Gruppe II besteht aus einem Kollektiv von ebenfalls 300 Patienten, welche die Klinik aufgrund nicht- otologischer Gründe aufsuchten.

Ergebnis: Bei Gruppe I fand sich eine Häufigkeit von Cx 26 Mutationen von 10 %. Innerhalb der untersuchten Subgruppen fand sich teilweise eine deutlich höhere Frequenz. Überraschenderweise fand sich in Gruppe II ebenfalls eine Mutationshäufigkeit von 10 %. Die weitere Analyse zeigte in diesen Fällen jedoch auch eine Innenohrschwerhörigkeit verschiedener Ausprägung.

Schlußfolgerung: Die Analyse spezifischer Subgruppen sowie insbesondere heterozygoter Fälle kann zu einem weiteren und besseren Verständnis der klinischen Bedeutung von Connexin Mutationen führen.

Unterstützt durch Sonnenfeld- Stiftung, Fritz-Thyssen Stiftung.