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77. Jahresversammlung der Deutschen Gesellschaft für Hals-Nasen-Ohren-Heilkunde, Kopf- und Hals-Chirurgie e. V.

Deutsche Gesellschaft für Hals-Nasen-Ohren-Heilkunde, Kopf- und Hals-Chirurgie e. V.

24.05. - 28.05.2006, Mannheim

Ein zusätzliches Gen für das LAV-Syndrom, Charakterisierung von Genorten, Analyse von möglichen Kandidaten Genen

Meeting Abstract

  • corresponding author Ralf Birkenhäger - Universitäts HNO-Klinik Freiburg, Freiburg
  • Ariane Julia Zimmer - Universitäts- HNO-Klinik Freiburg, Freiburg
  • Thomas Klenzner - Universitäts- HNO-Klinik Freiburg, Freiburg
  • Antje Aschendorff - Universitäts- HNO-Klinik Freiburg, Freiburg
  • Jörg Schipper - Universitäts- HNO-Klinik Freiburg, Freiburg

Deutsche Gesellschaft für Hals-Nasen-Ohren-Heilkunde, Kopf- und Hals-Chirurgie. 77. Jahresversammlung der Deutschen Gesellschaft für Hals-Nasen-Ohren-Heilkunde, Kopf- und Hals-Chirurgie e.V.. Mannheim, 24.-28.05.2006. Düsseldorf, Köln: German Medical Science; 2006. Doc06hnod178

Die elektronische Version dieses Artikels ist vollständig und ist verfügbar unter: http://www.egms.de/de/meetings/hnod2006/06hnod178.shtml

Veröffentlicht: 24. April 2006

© 2006 Birkenhäger et al.
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Gliederung

Text

Einleitung: Das Pendred-Syndrom und LAV-Syndrom sind autosomal rezessiv vererbte Erkrankungen. Neben einer Hör- und Schilddrüsenfunktionsstörung tritt auch eine Fehlbildung des Felsenbeins, ein erweiterter vestibulärer Aquäduct, auf. Bisher wurde ein Gen (SLC26A4) für beide Syndrome auf Chromosom 7q31 kartiert. Das Genprodukt (Pendrin) wird im Innenohr, der Schilddrüse und der Niere exprimiert. Funktionelle Untersuchungen nach Expression von Pendrin in Xenopus laevis Oocyten zeigten, dass es sich bei Pendrin um einen Jodid/Chlorid – Transporter handelt. Bei dieser Untersuchung erfolgte eine Analyse des vollständigen Genoms von Patienten, mit dem Ziel zusätzliche Gene zu identifizieren, die an der Ausbildung des enlarged vestibular aqueduct syndrome (LAV-Syndrom) beteiligt sind.

Patienten und Methoden: In diese Untersuchung wurden Patienten eingeschlossen, bei denen keine Mutation im SLC26A4 Gen nachweisbar war und die ausschließlich ein LAV Syndrom aufweisen. Der Nachweis von Mutationen erfolgte durch Sequenzierung des Gens. Die Genom Analyse zur Identifizierung von weiteren Genorten wurde mittels des Affymetrix 10K 2.0 SNP GeneChip Systems durchgeführt.

Ergebnisse: Bei der von uns untersuchten Patientengruppe, die einen erweiterten vestibulären Aqueduct aufweisen, konnten in ca. 30 % der untersuchten Fälle keine Mutationen im SLC26A4 Gen nachgewiesen werden. Mittels einer Gesamt-Genom Analyse konnten weitere Genorte identifiziert werden.

Schlussfolgerung: Die dargestellten Ergebnisse deuten darauf hin, dass zumindest noch ein weiteres Gen an der Ausbildung des LAV-Syndroms beteiligt ist. Eine weiterführende Eingrenzung der Genorte schließt sich an, um verantwortliche Kandidatengene zu identifizieren, die für das LAV-Syndrom verantwortlich sind.