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Kongress Medizin und Gesellschaft 2007

17. bis 21.09.2007, Augsburg

Evaluation des Neugeborenenscreenings: Ist die Langzeitprognose der Kinder mit einem Mittelkettige-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel (MCADD) seit Einführung des erweiterten Neugeborenenscreenings besser?

Meeting Abstract

  • Uta Nennstiel-Ratzel - Bayerisches Landesamt für Gesundheit und Lebensmittelsicherheit, Oberschleißheim
  • E. Maier
  • B. Liebl
  • U. Busch
  • R. von Kries

Kongress Medizin und Gesellschaft 2007. Augsburg, 17.-21.09.2007. Düsseldorf: German Medical Science GMS Publishing House; 2007. Doc07gmds882

Die elektronische Version dieses Artikels ist vollständig und ist verfügbar unter: http://www.egms.de/de/meetings/gmds2007/07gmds882.shtml

Veröffentlicht: 6. September 2007

© 2007 Nennstiel-Ratzel et al.
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Gliederung

Text

Hintergrund: In Bayern wurden seit Einführung des erweiterten Neugeborenenscreenings in von 1999-2006 896.584 Kinder unter anderem auf einen Mittelkettige-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel (MCADD) gescreent. Eine wesentliche Voraussetzung für die Sinnhaftigkeit von Screeningmaßnahmen ist eine deutlich verbesserte Langzeitprognose der gescreenten Kinder. Trifft dies für Kinder mit MCADD zu?

Methodik: Die Diagnose des MCADD wurde bei allen Kindern molekulargenetisch bestätigt. Zur Evaluation des Langzeitoutcomes dieser Kinder führt das Screeningzentrum des ÖGD eine Langzeitstudie durch. Nach schriftlicher Einwilligung werden die Eltern einmal jährlich zur medizinischen Betreuung, zu ihrem Kenntnisstand über die Krankheit, zum Krankheitsverlauf und zur Entwicklung des Kindes befragt. Die Relevanz stationärer Aufnahmen wird an Hand von Arztbriefen validiert. Die Ergebnisse wurden entsprechend der Mutation stratifiziert ausgewertet, das outcome der Kinder mit der Mutation c.985A>G mit den Daten aus einer in England durchgeführten retrospektiven Kohortenstudie von nicht gescreenten Kindern verglichen.

Ergebnisse: 83 Eltern der 96 im Screening identifizierten Kinder mit einem MCADD beteiligen sich an der Langzeitstudie, 3 Kinder sind verstorben, 5 ins Ausland verzogen, 5 Eltern lehnen eine Teilnahme ab. Die Langzeitstudie zeigt Informationsdefizite bei 31% der Eltern und fehlende Notfallausweise bei 16%. Auch Ärzte sind mitunter schlecht informiert und nehmen vorhandene Notfallausweise nicht zur Kenntnis (ein Todesfall hätte möglicherweise verhindert werden können). Von den 43 bayerischen Kindern mit der Hauptmutation c.985A>G erlitten 3 im Rahmen von Infekten eine Stoffwechselentgleisung, 2 Kinder verstarben, eines überlebte die Krise ohne Folgeschäden, während in der Vergleichsgruppe 4 der 7 Kinder eine Krise durchmachten (Log-Rank-Test p<0,005). Von den Kindern mit anderen Mutationen des MCADD erlitt ein Kind (c.245insT homozygot) eine Stoffwechselentgleisung.

Fazit: Die Mutation c.985A>G wird homozygot bei Kindern mit MCADD in der gescreenten Population erheblich seltener gefunden (45%) als bei Kindern deren MCADD auf Grund einer Stoffwechselentgleisungen diagnostiziert wurde (80%). Durch das Screening wird die Prognose dieser Kinder signifikant verbessert.