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Einleitung: Basierend auf den Mutterschaftsrichtlinien wird in Deutschland Frauen über 35 Lebensjahren die Durchführung einer altersindizierten invasiven Pränataldiagnostik zur Detektion der Trisomie 21 angeboten. Aufgrund eines demographischen Wandels der maternalen Altersstruktur qualifiziert dieses Screeningverfahren jedoch etwa 17,5% aller Schwangerschaften für einen invasiven Eingriff, wobei gleichzeitig eine hohe Falsch-Positiv-Rate erzeugt wird. Parallel hierzu werden viele Trisomie-21-Schwangerschaften bei jüngeren Frauen übersehen. Einen neuen Ansatz bietet das kombiniert sonograpisch-biochemische Ersttrimesterscreening, welches bereits in die Screening-Richtlinien europäischer Nachbarländer aufgenommen wurde. Das Ziel der vorliegenden Studie war der Vergleich der Testperformance des Altersindikations-Screenings mit den im Ersttrimesterscreening angewandten Risikokalkulationsalgorithmen ViewPoint-PIA Fetal Database (PIA)® bzw. JOY und eine Analyse der klinisch-praktischen, ethischen und ökonomischen Konsequenzen in der Studienpopulation bzw. in Deutschland 2004.

Material/Methoden: In der vorliegenden Studie wurden 2.014 Datensätze eines im Zeitraum vom 28. März 2001 bis zum 30. Juni 2004 in der Frauenklinik der Medizinischen Hochschule Hannover durchgeführten kombiniert sonographisch- biochemischen Ersttrimesterscreenings (11+0 bis 13+6 Schwangerschaftswoche) retrospektiv analysiert.

Ergebnisse: Die Risikokalkulationsalgorithmen JOY® und PIA® erreichten bei einem Schwellenwert von 1 zu 300 mit einer Sensitivität von 85,71%, einer Falsch-Negativ-Rate von 14,29% und einem negativen Vorhersagewert von 99,95% eine deutlich verbesserte Testleistung gegenüber dem Altersindikations-Screening (42,86%, 57,14% und 99,74%). Mit einer Spezifität von 97,61%, einer Falsch-Positiv-Rate von 2,39% und einem positiven Vorhersagewert von 11,11% zeigte sich der Risikokalkulationsalgorithmus JOY® gegenüber dem Risikokalkulationsalgorithmus PIA® (96,46%, 3,54% und 7,79%) und dem Altersindikations-Screening (76,38%, 23,62% und 0,63%) überlegen.

Diskussion: In der vorliegenden Studie konnte die vielfach publizierte, überlegene Testperformance des kombiniert sonographisch-biochemischen Ersttrimesterscreenings gegenüber dem Altersindikations-Screening bestätigt werden. Die verbesserte Test-Strategie impliziert eine geringere Anzahl an Indikationsstellungen zur invasiven Diagnostik und folglich eine geringere Komplikationsrate, eine Senkung der fetalen Verlustrate und eine bedeutsame Kostenreduktion des Gesundheitssystems. Die Resultate dieser Studie unterstützen demgemäß die ausdrückliche Empfehlung einer Modernisierung und Anpassung der Mutterschafts-Richtlinien in Deutschland.