gms | German Medical Science

49. Jahrestagung der Deutschen Gesellschaft für Medizinische Informatik, Biometrie und Epidemiologie (gmds)
19. Jahrestagung der Schweizerischen Gesellschaft für Medizinische Informatik (SGMI)
Jahrestagung 2004 des Arbeitskreises Medizinische Informatik (ÖAKMI)

Deutsche Gesellschaft für Medizinische Informatik, Biometrie und Epidemiologie
Schweizerische Gesellschaft für Medizinische Informatik (SGMI)

26. bis 30.09.2004, Innsbruck/Tirol

Zur Problematik der Teil-Ganzes-Beziehung in biomedizinischen Ontologien

Meeting Abstract (gmds2004)

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  • presenting/speaker Stefan Schulz - Institut für Med. Biometrie und Med. Informatik, Universitätsklinikum Freiburg, Freiburg, Deutschland
  • Udo Hahn - Arbeitsgruppe Computerlinguistik, Universität Freiburg, Freiburg, Deutschland

Kooperative Versorgung - Vernetzte Forschung - Ubiquitäre Information. 49. Jahrestagung der Deutschen Gesellschaft für Medizinische Informatik, Biometrie und Epidemiologie (gmds), 19. Jahrestagung der Schweizerischen Gesellschaft für Medizinische Informatik (SGMI) und Jahrestagung 2004 des Arbeitskreises Medizinische Informatik (ÖAKMI) der Österreichischen Computer Gesellschaft (OCG) und der Österreichischen Gesellschaft für Biomedizinische Technik (ÖGBMT). Innsbruck, 26.-30.09.2004. Düsseldorf, Köln: German Medical Science; 2004. Doc04gmds372

Die elektronische Version dieses Artikels ist vollständig und ist verfügbar unter: http://www.egms.de/de/meetings/gmds2004/04gmds372.shtml

Veröffentlicht: 14. September 2004

© 2004 Schulz et al.
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Gliederung

Text

Einführung

Als Partonomien bezeichnet man Begriffsordnungen, in denen Objekte anhand ihrer kompositionellen Natur hierarchisch geordnet werden. Sie sind durch das Relationspaar „part-of" / „has-part" charakterisiert. Eine symbolische Beschreibung der Anatomie und Zellbiologie ist in erster Line partonomischer Natur. Erst in zweiter Linie sind hierbei taxonomische Ordnungen (Is-A - Hierarchien) relevant.

Analysiert man die bekannten biomedizinischen Terminologiesysteme, so wird auf eine Unterscheidung zwischen Partonomien und Taxonomien häufig zu Gunsten einer allgemeinen Überbegriffs / Unterbegriffsrelation verzichtet, so in MeSH [1] und vielen anderen Quellvokabularien des UMLS [2]. Eine deutliche Unterscheidung zwischen Taxonomien und Partonomien ist dagegen in einigen moderneren biomedizinischen Ontologiesystemen vorhanden, wie z.B. dem Foundational Model of Anatomy (FMA) [3], SNOMED CT [4], LinkBase [5], GALEN [6] und Gene Ontology (GO) [7].

Partonomien in biomedizinischen Ontologien

Eine weiter gehende Untersuchung von partonomischen Relationen in diesen Systemen deckt jedoch Defizite auf. Diese gewinnen dann entscheidende Bedeutung, wenn Methoden des formalen Schließens, beispielsweise unter Verwendung beschreibungslogischer Ansätze [8] zur Anwendung kommen sollen:

1. Die algebraischen Eigenschaften von part-of und has-part sind unklar. Eine klare Festlegung auf Relationeneigenschaften wie Transitivität, Reflexivität und Antisymmetrie ist nicht gegeben. Ebenso fehlt oft eine Aussage darüber, ob has-part die inverse Relation von part-of darstellt oder nicht.

2. Es fehlt eine klare Semantik der Teil-Ganzes-Beziehung im Hinblick auf die Anwendungsdomäne, da diese Relationen topologisch, funktionell oder abstammungsbezogen interpretiert werden können. So ist beispielsweise die Aussage, dass eine in die Leber eingewanderte Tumormetastase Teil einer Leber ist, nur aus einem strikt topologischen Blickwinkel vertretbar. Legt man dagegen die Abstammung biologischen Materials zu Grunde, so wäre die Aussage, dass eine Blutprobe im Labor Teil eines Patienten ist, durchaus noch haltbar.

3. Streng genommen kann von part-of und has-part nur in Bezug auf individuelle Objekte die Rede sein. Konzepte, d.h. Klassen von Objekten, wie sie in biomedizinischen Terminologien zu finden sind, haben keine Teile im Sinne von part-of. Werden Part-Of und Has-Part (zur Unterscheidung groß geschrieben) dennoch auf Konzepte (hier als A und B bezeichnet) angewandt, so besteht zusätzlicher Spezifikationsbedarf, denn A Has-Part B kann auf sehr unterschiedliche Weise interpretiert werden:

a. Für jede Instanz von A gibt es eine Instanz von B, die mit der ersten durch has-part verbunden ist. Unter dieser Annahme wäre Cell has-part Cytoplasma korrekt, ebenso wie EpithelialCell has-part Cytoplasma, aber Cell has-part Axon wäre falsch.

b. Instanzen von A können mit Instanzen von B durch has-part verbunden werden. So wäre die Aussage Cell has-part Axon korrekt, da es Zellen mit Axonen gibt (Nervenzellen).

c. Für jede Instanz von A gibt es eine Instanz von B, die mit der ersten durch has-part verbunden ist, und umgekehrt ist an jedes B ein A durch die inverse Relation part-of angebunden. Hier wäre EpithelialCell has-part Cytoplasma falsch, da Cytoplasma part-of EpithelialCell nicht für alle Instanzen von Cytoplasma zutrifft.

d. Bisweilen wird auch - motiviert durch den Sprachgebrauch - die bloße Überlappung als Part-Of interpretiert. So mag manchem die Aussage VagusNerve part-of Thorax plausibel erscheinen, da ein Teil des N.Vagus (aber eben nicht der Nerv in seiner Gesamtheit) in den Thorax reicht.

4. Schließlich vermisst man eine Festlegung darauf, ob die Domänenbeschreibung im Kontext einer offenen oder geschlossenen Welt zu interpretieren ist. So geht die Prämisse einer sog. offenen Welt (open world assumption) davon aus, dass die Domäne erschöpfend beschrieben wird.

Keine der bisherigen biomedizinischen Ontologien wird allen diesen vier Punkten gerecht. Insbesondere wird der Unterschied zwischen Konzept-Konzept-Relationen und Instanz-Instanz-Relationen verwischt. Betrachten wir die Terminologiesysteme im Einzelnen, so findet sich bei FMA und bei GO eine klare Festlegung bei Punkt 1 - zumindest hinsichtlich der Transitivität, wobei jedoch, im Gegensatz zur klassischen Mereologie [9], [10], part-of und has-part nicht reflexiv sind. GALEN führt mehrere Subrelationen zu part-of ein und wird damit Punkt 2 teilweise gerecht. Was die Semantik von Part-Of (zwischen Konzepten) betrifft, so ist bei GALEN die Interpretation 3a zu finden, GO entspricht 3b [11], während sich FMA auf 3c festgelegt hat [12]. Diese strikteste Auslegung von Part-Of ist bei FMA vertretbar, da es der kanonischen Anatomie des Idealorganismus verpflichtet ist. Sobald man jedoch solch ein Modell zur klinischen Anatomie hin öffnet, muss man auf andere Part-Of-Interpretationen zurückgreifen. Denn es wäre nun falsch, aus einem Axiom wie Daumen Part-Of Hand auf die Gültigkeit von Hand Has-Part Daumen zu schließen. (Es gibt schließlich Hände ohne Daumen).

Was Punkt 4 betrifft, so hat sich hier lediglich GALEN auf die open world assumption festgelegt.

Diskussion

Als Fazit folgt aus diesen Betrachtungen:

• Eindeutigkeit in der Interpretation biomedizinischer Konzeptbeschreibungen lässt sich erst dann erzielen, wenn die Semantik und algebraischen Eigenschaften der Basisrelationen exakt definiert sind.

• Was hier am Beispiel der partonomischen Relationen veranschaulicht wurde, trifft ebenso für alle anderen Relationen zu, die bei der Definition biomedizinischer Begriffe eine Rolle spielen [13].

• Zu dem Themenkomplex von Teilen und Ganzen existiert eine lange Forschungstradition [10], die bei der Entwicklung biomedizinischer Terminologiesysteme mit berücksichtigt werden muss.


Literatur

1.
MeSH. Medical Subject Headings. Bethesda, MD: National Library of Medicine, 2004.
2.
UMLS (Unified Medical Language System). Bethesda, MD: National Library of Medicine, 2004.
3.
Rosse C, Mejino JLV, Modayur BR, Jakobovits R, Hinshaw KP, Brinkley JF. Motivation and organizational principles for anatomical knowledge representation: The Digital Anatomist symbolic knowledge base. Journal of the American Medical Informatics Association, 5(1):17-40, 1998.
4.
Spackman KA, Reynoso G. Examining SNOMED from the Perspective of Formal Ontological Principles: Some Preliminary Analysis and Observations. First International Workshop on Formal Biomedical Knowledge Representation KR-MED 2004. Whistler, Canada, 1.6.2004.
5.
Ceusters W, Martens P, Dhaen C, Terzic B. LinkBase: an advanced formal ontology management system.In Interactive Tools for Knowledge Capture Workshop, KCAP-2001, October 2001, Victoria B.C., Canada. http://sern.ucalgary.ca/ksi/K-CAP/K-CAP2001/, 2001.
6.
Rector AL, Gangemi A, Galeazzi E, Glowinski AJ, Rossi-Mori A. The GALEN model schemata for anatomy: Towards a re-usable application-independent model of medical concepts. MIE'94 - Medical Informatics Europe 94 pages 229-233. Lisbon, Portugal, 1994. Amsterdam: IOS Press, 1994.
7.
Gene Ontology Consortium. Creating the Gene Ontology resource: Design and implementation. Genome Research, 11(8):1425-1433, 2001.
8.
Baader F, Calvanese D, McGuinness D, Nardi D, Patel-Schneider, P (Hrsg.). The Description Logic Handbook. Theory, Implementation and Applications. Cambridge, U.K.: Cambridge University Press, 2003.
9.
Casati R, Varzi, AC. Parts and Places. The Structures of Spatial Representation. Cambridge, MA: MIT Press/Bradford, 1999.
10.
Simons P. Parts: A Study in Ontology. Oxford: Clarendon Press, 1987.
11.
Smith B, Williams J, Schulze-Kremer S 2003. The ontology of the Gene Ontology. Proceedings of AMIA 2003, 609-613.
12.
Smith B, Rosse C. The role of foundational relations in the alignment of biomedical ontologies. In MEDINFO 2004 - Proceedings of the 11th World Congress on Medical Informatics.
13.
Schulz S, Hahn U. Towards a Computational Paradigm for Biomedical Structure - First International Workshop on Formal Biomedical Knowledge Representation KR-MED 2004. Whistler, Canada, 1.6.2004.