gms | German Medical Science

49. Jahrestagung der Deutschen Gesellschaft für Medizinische Informatik, Biometrie und Epidemiologie (gmds)
19. Jahrestagung der Schweizerischen Gesellschaft für Medizinische Informatik (SGMI)
Jahrestagung 2004 des Arbeitskreises Medizinische Informatik (ÖAKMI)

Deutsche Gesellschaft für Medizinische Informatik, Biometrie und Epidemiologie
Schweizerische Gesellschaft für Medizinische Informatik (SGMI)

26. bis 30.09.2004, Innsbruck/Tirol

Fallbasierte Diagnose von Dysmorphiesyndromen

Meeting Abstract (gmds2004)

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  • presenting/speaker Tina Waligora - Universität Rostock, Rostock, Deutschland
  • Lothar Gierl - Universität Rostock, Rostock, Deutschland
  • corresponding author Rainer Schmidt - Universität Rostock, Rostock, Deutschland

Kooperative Versorgung - Vernetzte Forschung - Ubiquitäre Information. 49. Jahrestagung der Deutschen Gesellschaft für Medizinische Informatik, Biometrie und Epidemiologie (gmds), 19. Jahrestagung der Schweizerischen Gesellschaft für Medizinische Informatik (SGMI) und Jahrestagung 2004 des Arbeitskreises Medizinische Informatik (ÖAKMI) der Österreichischen Computer Gesellschaft (OCG) und der Österreichischen Gesellschaft für Biomedizinische Technik (ÖGBMT). Innsbruck, 26.-30.09.2004. Düsseldorf, Köln: German Medical Science; 2004. Doc04gmds066

Die elektronische Version dieses Artikels ist vollständig und ist verfügbar unter: http://www.egms.de/de/meetings/gmds2004/04gmds066.shtml

Veröffentlicht: 14. September 2004

© 2004 Waligora et al.
Dieser Artikel ist ein Open Access-Artikel und steht unter den Creative Commons Lizenzbedingungen (http://creativecommons.org/licenses/by-nc-nd/3.0/deed.de). Er darf vervielf&aauml;ltigt, verbreitet und &oauml;ffentlich zug&aauml;nglich gemacht werden, vorausgesetzt dass Autor und Quelle genannt werden.


Gliederung

Text

Einleitung

Dysmorphiesyndrome sind gekennzeichnet durch nicht zufällige Kombinationen verschiedener Symptome. Eine frühzeitige Diagnose erleichtert die langfristige Therapieplanung sehr erheblich. Die wesentlichen Probleme bei der Diagnose sind die Menge der Syndrome (über 200), die Menge der Merkmale, die zur Beschreibung eines Falls dienen (zwischen 40 und 130 Symptome) und die Menge relevanter Merkmale zur Charakterisierung eines Syndroms. Des weiteren findet eine fortlaufende Wissensmodifikation durch die Erforschung seltener Syndrome und z.T. sogar durch die Entdeckung neuer Syndrome statt [1]. Dies drückt sich u.a. darin aus, dass eine eigene Fachzeitschrift nur neueste Fallbeschreibungen publiziert [2].

Da selbst Experten der Pädiatrischen Genetik nur einen kleinen Teil der Dysmorphiesyndrome jemals zu Gesicht bekommen, haben wir ein Diagnosesystem entwickelt, dass auf eine umfangreiche Fallsammlung zurückgreift.

Material und Methoden

Ausgangspunkt unserer Datenbasis ist eine umfangreiche Fallsammlung der Pädiatrischen Genetik der Universität München, die nicht nur aus einzelnen Fällen, sondern auch aus über 200 Prototypen besteht. Ein Prototyp beschreibt ein Dysmorphiesyndrom mittels seiner typischen Merkmale. Erzeugt wurden die Prototypen hauptsächlich aus Literaturquellen und zu fast einem drittel mit Hilfe einer halbautomatischen Wissensakquisition, bei der Experten die Fälle mit gleichem Syndrom festgelegt haben und anschließend die am häufigsten beobachteten Merkmale dieser Fälle automatisch ermittelt und zur Beschreibung des Prototyps verwendet wurden. Diese Datenbasis haben wir ergänzt durch Informationen der Zeitschrift "Clinical Dysmorphology" [2] und der Londoner Dysmorphie Datenbasis [3].

Als Methode verwenden wir das fallbasierte Schließen, dessen Prinzip darin besteht, nach früheren ähnlichen Fällen zu suchen und deren Lösungen an das aktuelle Problem zu adaptieren [4]. Dieses Vorgehen haben wir insofern leicht abgeändert, dass wir nicht nach früheren einzelnen Fällen, sondern nach generalisierten Prototypen suchen. Diese Modifikation der Methode des fallbasierten Schließens ist bei medizinischen Anwendungen sehr häufig anzutreffen [5].

Ergebnisse

Zunächst werden mittels eines Prototypikalitätsmaßes die Ähnlichkeiten zwischen dem jeweils aktuellen Fall und allen Prototypen berechnet. Die 20 ähnlichsten Prototypen werden dem Benutzer in der Reihenfolge ihrer ermittelten Ähnlichkeitswerte präsentiert. In einem zweiten Schritt erfolgt die Anwendung von Adaptionsregeln. Diese wurden mit Hilfe von Experten erstellt und sie besagen, dass das Auftreten bestimmter Merkmalskombinationen bei einem Patienten bestimmte Dysmorphiesyndrome sehr wahrscheinlich oder eher unwahrscheinlich erscheinen lassen. Die Anwendung der Adaptionsregeln führt somit zu einer neuen Reihenfolge der präsentierten, ähnlichsten Prototypen (bzw. der wahrscheinlichsten Dysmorphiesyndrome).

Für 100 ausgewählte Fälle haben wir zwei Prototypikalitätsmaße, nämlich das nach Tversky [6] und das nach Rosch und Mervis [7] miteinander verglichen. Tversky bestimmt die Ähnlichkeit zwischen einem Fall und einem Prototyp durch die Anzahl der gemeinsamen Eigenschaften, von der er die Anzahl der Eigenschaften des Falls, die nicht im Prototyp vorkommen, und die Anzahl der Eigenschaften des Prototyps, die nicht im Fall vorkommen, abzieht. Mervis und Rosch ignorieren hingegen die Merkmale, die der Fall im Vergleich zum Prototyp zusätzlich aufweist. Das Maß nach Mervis und Rosch liefert bei 26 Fällen ein besseres Ergebnisse als das nach Tversky, das Maß nach Tversky liefert bei 29 Fällen ein besseres Resultat [Tab. 1]. Somit läßt sich sagen, dass in dieser Anwendung das Maß nach Tversky nur ganz minimal bessere Resultate liefert.

Probleme treten dann auf, wenn der Patient an einem seltenen Syndrom leidet, zu dem es weder detaillierte Literaturinformationen, noch viele frühere Fälle in unserer Fallbasis gibt. Dies erschwert auch die Beurteilung von Evaluierungsergebnissen. Bei einer zufälligen Auswahl von Anfragefällen kommen die häufigen und besser erforschten Syndrome auch häufig vor und die Ergebnisse sind entsprechend gut. Da uns aber besonders die seltenen und schwer zu diagnostizierenden Syndrome interessieren, haben wir die 100 Anfragefälle so ausgewählt, dass jedes Dysmorphiesyndrom nur maximal einmal vorkommt.

Diskussion

Mit Hilfe der Adaptionsregeln konnten wir die Ergebnisse bisher nur geringfügig verbessern, weil diese Regeln sehr mühsam mit Hilfe von Experten zu gewinnen sind, sodass ihre Zahl in unserem System bisher noch recht begrenzt ist. Ferner beziehen sich die Adaptionsregeln eher auf die gut erforschten Dysmorphiesyndrome und weniger auf die seltenen und somit schwer zu diagnostizierenden. Zur Zeit arbeiten wir an der Erstellung weiterer Adaptionsregeln.

Danksagung

Die Arbeiten sind Teil des von der Deutschen Forschungsgemeinschaft finanzierten Projekts "Adaptionstechniken in fallbasierten Systemen für die individualisierte Therapie und Diagnose".


Literatur

1.
Stengel-Rutkowski S, Schimanek P. Chromosomale und nicht chromosomale Dysmorphiesyndrome. Stuttgart: Enke; 1985.
2.
Clinical Dysmorphology, www.clinysmorphol.com.
3.
Winter RM, Baraitser M, Douglas JM. A computerised data base for the diagnosis of rare dysmorphic syndromes. Journal of medical genetics 1984; 21 (2): 121-123.
4.
Lenz M, et al., Hrsg.. Case-Based Reasoning Technology. Berlin: Springer; 1998.
5.
Schmidt R, Montani S, Bellazzi R, Portinale L, Gierl L. Case-Based Reasoning for medical knowledge-based systems. Int J Med Inform 2001; 64: 355-367.
6.
Tversky, A. Features of Similarity. Psychological Review 1977; 84 (4): 327-352.
7.
Rosch E, Mervis CB. Family Resemblance: Studies in the Internal Structures of Categories. Cognitive Psychology 1975; 7: 573-605.