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Genetische Epidemiologie : vom Biobanking bis zur Genetischen Statistik
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Veröffentlicht: | 14. September 2004 |
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Gliederung
Text
Einleitung
Die Genetische Epidemiologie untersucht die Rolle genetischer Faktoren und deren Interaktion mit Umweltfaktoren (im weiteren Sinn) beim Auftreten von Krankheiten in menschlichen Populationen. Ihr Ziel ist es, den Einfluß der Genetik auf die Entstehung von Krankheiten, deren Verlauf und deren Klinik zu verstehen, mit der letztendlichen Absicht, Ansatzpunkte zur Prävention, Diagnostik und Therapie zu erkennen.
Ursprünglich wurde die Genetische Epidemiologie als eine eigenständige Disziplin verstanden mit dem hauptsächlichen Focus auf familien-basierten Studien. Die außergewöhnliche Entwicklung der Genetik in den letzten Dekaden - sowohl in Hinblick auf das Verständnis für die Bedeutung von Genen für die menschliche Gesundheit als auch durch die Verfügbarkeit kostengünstiger Hochdurchsatz-verfahren im Labor - hat der Epidemiologie enorme Möglichkeiten eröffnet, genetische Faktoren zu studieren. Als Konsequenz werden genetische Marker jetzt mehr und mehr in epidemiologischen Studien eingesetzt, und die traditionellen Grenzen zwischen allgemeiner und Genetischer Epidemiologie, zwischen familienbasierten und populationsbasierten Studien verschwinden zunehmend. Die Genetische Epidemiologie ist heute nicht nur eine richtungsweisend für die Epidemiologie chronischer Erkrankungen, sie bietet auch für die Genetik eine Public Health bezogene Dimension, die zunehmend anerkannt wird als essentielle Komponente bei der Untersuchung der Struktur und Funktion menschlicher Gene.
In Zukunft wird die Genetische Epidemiologie wahrscheinlich mehr und mehr nicht nur die Kopplung und Assoziation zwischen genetischen Markern und Krankheitsausprägungen untersuchen, sondern zusätzlich phänotypische Marker des Krankheitsrisikos und der Prognose einbeziehen. Ferner wird sie sich in starkem Umfang der Interaktion von genetischen Einflüssen mit Umweltfaktoren bei der Krankheitsentstehung widmen.
Genetische Epidemiologie basiert in starkem Umfang auf interdisziplinärer Zusammenarbeit und umfaßt die Grundlagen der Genetik, Elemente der molekularen Biologie zur Identifikation von Genen, der Populationsgenetik, der klinischen Medizin, der Epidemiologie, der Biostatistik und der Bioinformatik. Damit berührt sie viele Disziplinen, die in der GMDS verankert sind.
Inhalt
Im Vortrag werden folgende Aspekte angesprochen:
• Vergleich zwischen monogenen und polygenen (komplexen) Erkrankungen
• Spezifische Studientypen in der Genetischen Epidemiologie
• Phänotypisierung (qualitative und quantitative traits, intermediäre Phänotypen)
• Genotypisierung, Hochdurchsatzverfahren
• statistische Verfahren in der Genetischen Epidemiologie
• Qualitätskontrolle, Standardisierung
• Biobanking
• Gen-Umwelt Wechselwirkungen
• Pharmakogenetik
• Ethik
• Aus- und Weiterbildung
• Situation in Deutschland
• zukünftige Entwicklungen