gms | German Medical Science

49. Jahrestagung der Deutschen Gesellschaft für Medizinische Informatik, Biometrie und Epidemiologie (gmds)
19. Jahrestagung der Schweizerischen Gesellschaft für Medizinische Informatik (SGMI)
Jahrestagung 2004 des Arbeitskreises Medizinische Informatik (ÖAKMI)

Deutsche Gesellschaft für Medizinische Informatik, Biometrie und Epidemiologie
Schweizerische Gesellschaft für Medizinische Informatik (SGMI)

26. bis 30.09.2004, Innsbruck/Tirol

Genetische Epidemiologie : vom Biobanking bis zur Genetischen Statistik

Meeting Abstract (gmds2004)

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  • corresponding author presenting/speaker H.-Erich Wichmann - GSF-Forschungszentrum für Umwelt und Gesundheit, Institut für Epidemiologie, Neuherberg, Deutschland

Kooperative Versorgung - Vernetzte Forschung - Ubiquitäre Information. 49. Jahrestagung der Deutschen Gesellschaft für Medizinische Informatik, Biometrie und Epidemiologie (gmds), 19. Jahrestagung der Schweizerischen Gesellschaft für Medizinische Informatik (SGMI) und Jahrestagung 2004 des Arbeitskreises Medizinische Informatik (ÖAKMI) der Österreichischen Computer Gesellschaft (OCG) und der Österreichischen Gesellschaft für Biomedizinische Technik (ÖGBMT). Innsbruck, 26.-30.09.2004. Düsseldorf, Köln: German Medical Science; 2004. Doc04gmds004

Die elektronische Version dieses Artikels ist vollständig und ist verfügbar unter: http://www.egms.de/de/meetings/gmds2004/04gmds004.shtml

Veröffentlicht: 14. September 2004

© 2004 Wichmann.
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Gliederung

Text

Einleitung

Die Genetische Epidemiologie untersucht die Rolle genetischer Faktoren und deren Interaktion mit Umweltfaktoren (im weiteren Sinn) beim Auftreten von Krankheiten in menschlichen Populationen. Ihr Ziel ist es, den Einfluß der Genetik auf die Entstehung von Krankheiten, deren Verlauf und deren Klinik zu verstehen, mit der letztendlichen Absicht, Ansatzpunkte zur Prävention, Diagnostik und Therapie zu erkennen.

Ursprünglich wurde die Genetische Epidemiologie als eine eigenständige Disziplin verstanden mit dem hauptsächlichen Focus auf familien-basierten Studien. Die außergewöhnliche Entwicklung der Genetik in den letzten Dekaden - sowohl in Hinblick auf das Verständnis für die Bedeutung von Genen für die menschliche Gesundheit als auch durch die Verfügbarkeit kostengünstiger Hochdurchsatz-verfahren im Labor - hat der Epidemiologie enorme Möglichkeiten eröffnet, genetische Faktoren zu studieren. Als Konsequenz werden genetische Marker jetzt mehr und mehr in epidemiologischen Studien eingesetzt, und die traditionellen Grenzen zwischen allgemeiner und Genetischer Epidemiologie, zwischen familienbasierten und populationsbasierten Studien verschwinden zunehmend. Die Genetische Epidemiologie ist heute nicht nur eine richtungsweisend für die Epidemiologie chronischer Erkrankungen, sie bietet auch für die Genetik eine Public Health bezogene Dimension, die zunehmend anerkannt wird als essentielle Komponente bei der Untersuchung der Struktur und Funktion menschlicher Gene.

In Zukunft wird die Genetische Epidemiologie wahrscheinlich mehr und mehr nicht nur die Kopplung und Assoziation zwischen genetischen Markern und Krankheitsausprägungen untersuchen, sondern zusätzlich phänotypische Marker des Krankheitsrisikos und der Prognose einbeziehen. Ferner wird sie sich in starkem Umfang der Interaktion von genetischen Einflüssen mit Umweltfaktoren bei der Krankheitsentstehung widmen.

Genetische Epidemiologie basiert in starkem Umfang auf interdisziplinärer Zusammenarbeit und umfaßt die Grundlagen der Genetik, Elemente der molekularen Biologie zur Identifikation von Genen, der Populationsgenetik, der klinischen Medizin, der Epidemiologie, der Biostatistik und der Bioinformatik. Damit berührt sie viele Disziplinen, die in der GMDS verankert sind.

Inhalt

Im Vortrag werden folgende Aspekte angesprochen:

• Vergleich zwischen monogenen und polygenen (komplexen) Erkrankungen

• Spezifische Studientypen in der Genetischen Epidemiologie

• Phänotypisierung (qualitative und quantitative traits, intermediäre Phänotypen)

• Genotypisierung, Hochdurchsatzverfahren

• statistische Verfahren in der Genetischen Epidemiologie

• Qualitätskontrolle, Standardisierung

• Biobanking

• Gen-Umwelt Wechselwirkungen

• Pharmakogenetik

• Ethik

• Aus- und Weiterbildung

• Situation in Deutschland

• zukünftige Entwicklungen