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104. Jahrestagung der Deutschen Ophthalmologischen Gesellschaft e. V. (DOG)

21. - 24.09.2006, Berlin

Bilaterale progrediente Optikusatrophie bei einer 10-jährigen Typ-I-Diabetikerin

Bilateral atrophy of optical nerve in a 10-year-old child with juvenile diabetes mellitus

Meeting Abstract

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  • T. K. Köhler - Klinik für Augenheilkunde, Universität Marburg
  • S. Mennel - Klinik für Augenheilkunde, Universität Marburg
  • C. H. Meyer - Klinik für Augenheilkunde, Universität Marburg
  • P. Pausch - Klinik für Pädaudiologie und Phoniatrie, Universität Marburg

Deutsche Ophthalmologische Gesellschaft e.V.. 104. Jahrestagung der Deutschen Ophthalmologischen Gesellschaft (DOG). Berlin, 21.-24.09.2006. Düsseldorf, Köln: German Medical Science; 2006. Doc06dogP310

Die elektronische Version dieses Artikels ist vollständig und ist verfügbar unter: http://www.egms.de/de/meetings/dog2006/06dog832.shtml

Veröffentlicht: 18. September 2006

© 2006 Köhler et al.
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Gliederung

Text

Ziel

Die Atrophie des Nervus opticus stellt eine schwere irreversible Veränderung mit bleibender Seh- und Hörbeeinträchtigung dar. Die entsprechende Abklärung ist Voraussetzung, um mögliche Therapiestrategien zu evaluieren.

Methode

Eine 10-jährige Patientin stellte sich zur Abklärung einer zunehmenden Sehschärfenminderung in unserer Poliklinik vor. Anamnestisch zeigte sich ein Diabetes mellitus Typ 1. Die Patientin wird unter internistischer Kontrolle mit Insulin therapiert. Zum Zeitpunkt der Untersuchung zeigte sich ein Visus von 0,1 an beiden Augen. Die Goldmann-Gesichtsfelduntersuchung zeigte beidseits beginnende konzentrische Einengungen. Während bei der Spaltlampenuntersuchung klare und reizfreie Medien zu sehen waren, konnte bei der Fundusuntersuchung beidseits eine Papillenabblassung als Zeichen einer Optikusatrophie diagnostiziert werden. Keine Zeichen einer diabetischen Retinopathie waren präsent. Zur weiteren Abklärung erfolgte eine pädaudiologische Untersuchung sowie eine molekularbiologische Abklärung.

Ergebnisse

Bei der pädaudiologischen Untersuchung ergab sich kein Hinweis auf eine Hörminderung. Die molekularbiologische Untersuchung zeigte eine Deletion von 4bp in Exon 8 und eine Insertion von 16bp in Exon 4 auf Chromosom 4 4p16.1, welche bereits als genetische Veränderungen beim Wolfram-Syndrom beschrieben worden sind.

Schlussfolgerungen

Bei früh auftretender Optikusatrophie, insbesondere in Verbindung mit einem Diabetes mellitus Typ-I, sollte unbedingt an ein Wolfram-Syndrom gedacht werden, auch wenn keine diabetischen Fundusveränderungen erkennbar sind. Wenngleich derzeit noch keine entsprechende Therapie verfügbar ist, so ermöglicht die frühzeitige Diagnose eine genetische Beratung, welche für die weitere Familien- und Lebensplanung hilfreich sein kann.