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104. Jahrestagung der Deutschen Ophthalmologischen Gesellschaft e. V. (DOG)

21. - 24.09.2006, Berlin

Kongenitales Marfan-Syndrom (MFS)

Congenital Marfan's Syndrome (MFS)

Meeting Abstract

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  • A. G. Schnaidt - Klinik für Augenheilkunde, Universität des Saarlandes, Homburg/Saar
  • B. Seitz - Klinik für Augenheilkunde, Universität des Saarlandes, Homburg/Saar
  • B. Käsmann-Kellner - Klinik für Augenheilkunde, Universität des Saarlandes, Homburg/Saar

Deutsche Ophthalmologische Gesellschaft e.V.. 104. Jahrestagung der Deutschen Ophthalmologischen Gesellschaft (DOG). Berlin, 21.-24.09.2006. Düsseldorf, Köln: German Medical Science; 2006. Doc06dogP241

Die elektronische Version dieses Artikels ist vollständig und ist verfügbar unter: http://www.egms.de/de/meetings/dog2006/06dog763.shtml

Veröffentlicht: 18. September 2006

© 2006 Schnaidt et al.
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Gliederung

Text

Ziel

Das Marfan Syndrom (OMIM 154700, Chromosom 15q21.1) ist eine generalisierte Erkrankung des Bindegewebes, wobei ein quantitativer und qualitativer Mangel an Fibrillin (FBN1), das ubiquitär in der extrazellulären Matrix vorkommt, besteht. Diese Erkrankung manifestiert sich am Skelettsystem mit Skoliose, Thoraxdeformitäten, Hyperlaxizität der Gelenke, extrem dünnen und langen Extremitäten und Spinnenfingrigkeit (Arachnodaktylie). Das kardiovaskuläre System kann mit Aortendissektionen und Mitralklappeninsuffizienz betroffen sein. Ophthalmologische Befunde können eine Subluxation der Linse, Myopie und Amotio retinae sein. Die klinische Diagnose ist aufgrund einer hohen klinischen Variabilität bisweilen schwer zu stellen.

Methode

Ein 3 Monate altes Mädchen stellte sich in unserer Kinder- und Neuroophthalmologischen Ambulanz zum Ausschluß einer ophthalmologischen Beteiligung bei Marfan Syndrom vor. An allgemeinen Auffälligkeiten des Marfan Syndroms waren bei der kleinen Patientin eine ausgeprägte Arachnodaktylie, ein schmaler Kopf mit hoher Stirn, ein Pseudoexophthalmus sowie eine Herzklappeninsuffizienz bekannt.

Ergebnisse

Skiaskopisch konnte bereits eine mittel- bis hochgradige Myopie (RA: -4,00/ -1,00/ 0°; LA: -6,50/ -1,50/ 10°) festgestellt werden. Die vorderen Augenabschnitte und die ophthalmomikroskopische Beurteilung des Augenhintergrunds ergaben keine Auffälligkeiten. Die Pupille zeigte jedoch einen zirkulären Dilatationsdefekt. Es erfolgte eine Versorgung mit einer Brille aus Kunststoffgläsern.

Schlussfolgerungen

Ein kongenital manifestes Marfan Syndrom findet sich ausgesprochen selten. Wenn bei einer deutlichen Myopie im Säuglingsalter marfanoide Charakteristika zu sehen sind, sollte eine Diagnostik schnell erfolgen, da die Babies aufgrund kardialer Probleme oft vital bedroht sein können.