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104. Jahrestagung der Deutschen Ophthalmologischen Gesellschaft e. V. (DOG)

21. - 24.09.2006, Berlin

Das Okihiro-Syndrom (Duane-radial ray syndrome): Kombination aus Holt-Oram-Syndrom mit Duane-Retraktionssyndrom. Vorstellung von Vater und Sohn

Okihiro Sydrome (Duane-Radial Ray Syndrome): A combination of Holt-Oram Syndrome and Duane Syndrome. A case report of father and son

Meeting Abstract

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  • A. H. Haus - Universitäts-Augenklinik Homburg/Saar
  • B. Seitz - Universitäts-Augenklinik Homburg/Saar
  • B. Käsmann-Kellner - Universitäts-Augenklinik Homburg/Saar

Deutsche Ophthalmologische Gesellschaft e.V.. 104. Jahrestagung der Deutschen Ophthalmologischen Gesellschaft (DOG). Berlin, 21.-24.09.2006. Düsseldorf, Köln: German Medical Science; 2006. Doc06dogP239

Die elektronische Version dieses Artikels ist vollständig und ist verfügbar unter: http://www.egms.de/de/meetings/dog2006/06dog761.shtml

Veröffentlicht: 18. September 2006

© 2006 Haus et al.
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Gliederung

Text

Ziel

Das Okihiro-Syndrom wurde wohl erstmals von Ferrell et al. (1966) und Okihiro et al. (1977) beschrieben und 1985 von Hayes et al. benannt. Es besteht aus einer Kombination eines Holt-Oram-Syndrom (radiales Fehlbildungssyndrom der oberen Extremitäten) mit einem Duane-Retraktionssyndrom (Abduzensparese durch fehlenden Abduzens-Nerv oder -Kern mit Fehlinervation des gleichseitigen M. rectus medialis durch den gleichseitigen Nervus oculomotorius). Die Genmutation, welche die autosomal-dominant vererbbare Erkrankung bedingt, betrifft das SALL4-Gen auf Chromosom 20q13 (Al-Baradie R et al 2002, Kohlhase et al. 2002).

Methode

Wir berichten über einen 4-jährigen Jungen und seinen Vater mit bekanntem Holt-Oram-Syndrom, die sich bei uns aufgrund eines Strabismus vorstellten. Bilder von den Symptomen und Befunde werden dargestellt.

Ergebnisse

Bei einem orthoptischem Status des Kindes fiel eine Duane-Anomalie am rechten Auge auf. Auch beim Vater ließ sich ein Duane-Syndrom nachweisen. Es wurde die Diagnose Okihiro-Syndrom gestellt. Auffällig war ebenfalls eine deutliche Hyperopie des Jungen von OD: +10,5 sph sowie OS: +9,0 sph (Astigmatismus gering) auf.

Schlussfolgerungen

Das Duane-Retraktionssyndrom ist bekanntermaßen häufig mit anderen Syndromerkrankungen assoziiert. Das Okihiro-Syndrom ein sehr seltenes Krankheitsbild. Es werden bis dato mehrere Assoziationen zu anderen Krankheitssyndromen, wie beispielsweise dem Akro-reno-okulären Syndrom, Morbus Hirschsprung oder Taubheit vermutet. Mikrophthalmus ist ebenfalls beschrieben worden. Dies unterstreicht die Notwendigkeit, bei Kindern mit Duane Retraktionssyndrom immer an assoziierte Syndrome zu denken, auch wenn diese nicht so augenfällig erscheinen wie bei unseren Patienten mit den Armfehlbildungen.