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104. Jahrestagung der Deutschen Ophthalmologischen Gesellschaft e. V. (DOG)

21. - 24.09.2006, Berlin

Juxtapapilläre kapilläre Hämangioblastome bei Patienten mit von-Hippel-Lindau-Syndrom: Gibt es einen Zusammenhang zwischen Genotyp und Phänotyp?

Juxtapapillary capillary hemangioblastomas in patients with von-Hippel-Lindau Syndrome: Is there a correlation between genotype and phenotype?

Meeting Abstract

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  • B. Junker - Universitäts-Augenklinik Freiburg
  • H. P. H. Neumann - Universitätsklinik Freiburg, Abteilung Innere Medizin IV
  • H. T. Agostini - Universitäts-Augenklinik Freiburg

Deutsche Ophthalmologische Gesellschaft e.V.. 104. Jahrestagung der Deutschen Ophthalmologischen Gesellschaft (DOG). Berlin, 21.-24.09.2006. Düsseldorf, Köln: German Medical Science; 2006. Doc06dogSA.09.02

Die elektronische Version dieses Artikels ist vollständig und ist verfügbar unter: http://www.egms.de/de/meetings/dog2006/06dog338.shtml

Veröffentlicht: 18. September 2006

© 2006 Junker et al.
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Gliederung

Text

Ziel

Evaluation, ob mittels Genanalyse bei Patienten mit von-Hippel-Lindau-Syndrom eine Vorhersage über das Auftreten von juxtapapillären kapillären Hämangioblastomen (JKH) gemacht werden kann. Diese Untergruppe der am Auge auftretenden Tumoren ist einer Therapie nur schwer zugänglich und hat bei der symptomatischen Form eine schlechte Visusprognose.

Methode

In unserer von-Hippel-Lindau-Sprechstunde, die an der Universitätsklinik Freiburg im Rahmen der interdisziplinären Betreuung der Patienten unter Koordination der Nephrologischen Abteilung stattfindet, wurden im Zeitraum 10/2004 bis 03/2006 127 Patienten untersucht. Bei allen Patienten, die ophthalmoskopisch ein juxtapapilläres Hämangioblastom aufwiesen, wurde der Genotyp bestimmt.

Ergebnisse

Bei 14 von 127 Patienten (26/240 Augen) lagen 16 JKH vor. 2 wurde neu entdeckt, 14 waren bekannt und stabil. Insgesamt lagen 10 verschiedene Genotypen vor: davon waren 9 Punktmutationen, eine doppelte Punktmutation und 2 Deletionen eines Exon. Bei 2 Patienten konnte keine bekannte Veränderung nachgewiesen werden. Eine Mutation (c.505 T>C) kam mehrfach vor.

Schlussfolgerungen

Es konnte keine Korrelation zwischen Genotyp und dem Auftreten von JKH gefunden werden. Die Häufung der Punktmutation c.505 T>C (auch bekannt als „Schwarzwald-Mutation“) ist auf den erhöhten Anteil an Patienten mit dieser Mutation im Einzugsbereich der Klinik zurückzuführen. Die Häufigkeit des Auftretens von JKH bei unseren Patienten ist mit Berichten aus England über Untersuchungen an einer entsprechenden Patientengruppe vergleichbar.