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104. Jahrestagung der Deutschen Ophthalmologischen Gesellschaft e. V. (DOG)

21. - 24.09.2006, Berlin

X-chromosomale kongenitale Retinoschisis: Bedeutungsverlust des negativen Elektroretinogramms als Diagnosekriterium

X-linked congenital retinoschisis: Loss of significance of the negative electroretinogram

Meeting Abstract

  • A. B. Renner - Augenklinik, Charité Universitätsmedizin Berlin, Campus Benjamin Franklin, Berlin, Germany
  • U. Kellner - Augenklinik, Charité Universitätsmedizin Berlin, Campus Benjamin Franklin, Berlin, Germany
  • E. Cropp - Augenklinik, Charité Universitätsmedizin Berlin, Campus Benjamin Franklin, Berlin, Germany
  • B. H. F. Weber - Institut für Humangenetik, Regensburg, Germany
  • M. H. Foerster - Augenklinik, Charité Universitätsmedizin Berlin, Campus Benjamin Franklin, Berlin, Germany

Deutsche Ophthalmologische Gesellschaft e.V.. 104. Jahrestagung der Deutschen Ophthalmologischen Gesellschaft (DOG). Berlin, 21.-24.09.2006. Düsseldorf, Köln: German Medical Science; 2006. Doc06dogDO.11.11

Die elektronische Version dieses Artikels ist vollständig und ist verfügbar unter: http://www.egms.de/de/meetings/dog2006/06dog091.shtml

Veröffentlicht: 18. September 2006

© 2006 Renner et al.
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Gliederung

Text

Ziel

Die X-chromosomale kongenitale Retinoschisis (XRS) ist eine mit dem RS1-Gen assoziierte relativ häufige Netzhautdystrophie bei Männern. Dezente Fundusveränderungen können in einigen Fällen schwierig zu erkennen sein. Ein negatives Elektroretinogramm (ERG), d.h. ein b:a Wellenverhältnis (b:a Ratio) <1.0 in der kombinierten skotopischen Stäbchen-Zapfenantwort, gilt als ein Hauptkriterium für die Diagnose. Bisher sind nur wenige Fälle von XRS ohne negatives ERG berichtet worden.

Methode

Ausgewertet wurden die Daten von 28 Patienten, welche (i) eine RS1 Mutation aufwiesen (n=17), (ii) keine Mutation, jedoch ein negatives ERG and typische XRS Fundusveränderungen zeigten (n=2), und (iii) ein negatives ERG und typische Fundusveränderungen hatten, eine genetische Analyse aber aus verschiedenen Gründen nicht erfolgen konnte (n=9). Die ERG-Ableitung erfolgte entsprechend der ISCEV Standards. Die Daten wurden im Kontext mit weiteren klinischen Ergebnissen analysiert.

Ergebnisse

Das mittlere Alter bei Erstuntersuchung betrug 22,5 Jahre (1,5 - 53,2 Jahre), der Median des Visus lag bei 0,3 (nulla lux - 0,6). Ein negatives ERG lag bei 17/28 Patienten (61%) vor, von denen einer (ohne genetische Analyse) ein negatives ERG bei Wiedervorstellung nach 2 Jahren aufwies mit einer initialen b:a Ratio >1,0. Die b:a Ratio in diesen 17 Patienten lag zwischen 0,51 und 0,99. Eine b:a Ratio >1,0 fand sich in 10 Patienten, alle mit einer RS1 Mutation. In diesen Patienten lag die b:a Ratio zwischen 1,02 und 1,34. Ein weiterer Patient mit einer RS1 Mutation wies ein negatives ERG in einem Auge auf (b:a Ratio 0,96) und eine b:a Ratio von 1,02 in dem Partnerauge. Die optische Kohärenztomographie (OCT, n=5) zeigte eine foveale Schisis in jungen Männer (7,1 - 14,3 Jahre) jedoch keine in einem älteren Mann (53 Jahre) mit RS1 Mutation. In diesen 5 Patienten war die Fundusautofluoreszenz (FAF) in der Foveola verstärkt.

Schlussfolgerungen

Ein negatives ERG lag nur in 61% der Patienten mit XRS vor. Von den 17 Patienten mit einer RS1 Mutation fand sich nur in 7 ein negatives ERG in mindestens einem Auge. Das negative ERG ist ein häufiger, aber zur Diagnose nicht notwendiger Befund bei XRS. Bei dem klinischen Verdacht auf XRS und bei fehlendem negativen ERG ist eine molekulargenetische Analyse sinnvoll. OCT und FAF liefern sehr hilfreiche Informationen zur Beurteilung der Fovea in XRS.