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104. Jahrestagung der Deutschen Ophthalmologischen Gesellschaft e. V. (DOG)

21. - 24.09.2006, Berlin

Autosomal dominant erbliche Optikusatrophie (ADOA) versus Lebersche hereditäre Optikusneuropathie (LHON): wie unterscheiden?

How to distinguish between autosomal dominant optic atrophy (ADOA) and Leber's hereditary optic neuropathy (LHON)

Meeting Abstract

  • B. Leo-Kottler - Universitäts-Augenklinik Tübingen
  • H. Jägle - Universitäts-Augenklinik Tübingen
  • T. Küpker - Universitäts-Augenklinik Tübingen
  • S. Schimpf - Universitäts-Augenklinik Tübingen

Deutsche Ophthalmologische Gesellschaft e.V.. 104. Jahrestagung der Deutschen Ophthalmologischen Gesellschaft (DOG). Berlin, 21.-24.09.2006. Düsseldorf, Köln: German Medical Science; 2006. Doc06dogDO.11.06

Die elektronische Version dieses Artikels ist vollständig und ist verfügbar unter: http://www.egms.de/de/meetings/dog2006/06dog086.shtml

Veröffentlicht: 18. September 2006

© 2006 Leo-Kottler et al.
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Gliederung

Text

Ziel

Erkennung von Patienten mit langjährig bekannter beidseitiger Optikusatrophie und für ADOA typischem klinischem Bild als atypische LHON-Fälle.

Methode

3 Patienten mit beidseitiger Optikusatrophie und zentralen Gesichtsfeldausfällen wurden klinisch zunächst als ADOA-Fälle diagnostiziert. Daraufhin wurden aus genomischen DNA-Proben aus Lymphozyten nach PCR-Amplifikation mittels Sequenzierung die einzelnen kodierenden Exons einschließlich der flankierenden Intron/UTR-Sequenzen des OPA-1-Gens analysiert. Nachdem keine für ADOA typischen Veränderungen nachweisbar waren, wurde aus Lymphozyten isolierte mitochondriale DNA aller Patienten auch auf LHON-relevante Punktmutationen hin untersucht.

Ergebnisse

3 Patienten (2 Männer, 1 Frau) aus 3 nicht miteinander verwandten Familien, die vom klinischen Bild und Krankheitsverlauf zunächst als ADOA-Fälle diagnostiziert wurden, wiesen keine typischen Mutationen des OPA-1-Gens auf, sondern wurden über die Analyse der mitochondrialen DNA als atypische LHON-Fälle mit je einer klassischen Mutation an Position 3460, 11778 und 14484 des mitochondrialen Genoms identifiziert. Der Stammbaum ließ in allen 3 Fällen sowohl eine dominante als auch eine mitochondrial-maternale Vererbung zu. Das klinische Bild der LHON variierte erheblich gegenüber dem klassischen Krankheitsverlauf von LHON.

Schlussfolgerungen

Atypische LHON-Patienten mit beidseitiger Optikusatrophie und Zentralskotomen können von anderen erblichen Optikusatrophien, speziell von der ADOA, nur durch eine sorgfältige molekulargenetische Analyse unterschieden werden. Da die genaue Zuordnung für die individuelle Beratung der Patienten bedeutsam ist, darf in diesen seltenen Fällen eine solche Doppeluntersuchung nicht unterbleiben.