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Unterschiedliche Häufigkeit der Retinadegeneration bei mitochondrialer CPEO mit singulären und multiplen Deletionen der mtDNA
Retinal involvement in mitochondrial CPEO with either single or multiple deletions of mtDNA
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Autoren
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V. Bau
- Klinik und Poliklinik für Augenheilkunde der Martin-Luther-Universität Halle-Wittenberg
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M. Deschauer
- Neurologische Universitätsklinik der Martin-Luther-Universität Halle-Wittenberg
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S. Zierz
- Neurologische Universitätsklinik der Martin-Luther-Universität Halle-Wittenberg
| Veröffentlicht: | 18. September 2006 |
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Gliederung
Text
Ziel
Die Möglichkeit des Auftretens einer Retinadegeneration durch Beteiligung des retinalen Pigmentepithels bei mitochondrialer chronisch progressiver externer Ophthalmoplegie (CPEO) ist seit langem bekannt. Häufigste molekulare Grundlage der mitochondrialen CPEO sind singuläre und multiple Deletionen der mtDNA. Während die singulären Deletionen meist sporadisch auftreten, werden multiple Deletionen aufgrund primärer nukleärer Defekte autosomal vererbt. Es ist jedoch nicht bekannt, ob sich die beiden Genotypen hinsichtlich des Phänotypes (z.B. Retinabeteiligung) voneinander unterscheiden.
Methode
Eine konsekutive Serie von n=33 Patienten mit mitochondrialer CPEO wurde hinsichtlich des Auftretens, der Form und funktionellen Auswirkungen einer Retinadegeneration untersucht. Bei 19 Patienten wurde eine singuläre Deletion der mitochondrialen DNA (mtDNA), bei 14 Patienten multiple mtDNA-Deletionen nachgewiesen.
Ergebnisse
Singuläre Deletion der mtDNA: 7/19 Pat. (37%) zeigten Retinaveränderungen. Syndromale Zuordnung: n=2 isolierte CPEO, n=3 Kearns-Sayre-Trias, n=2 milde CPEO plus (Myopathie, Hörstörung). Visus (binokular) n=4 0,8-1,0, n=3 0,5-0,63, Gesichtsfeldaußengrenzen: n=3 voll, n=4 diskret konzentrisch eingeschränkt. Fundus: Pfeffer-Salz-artige Pigmentierungen und Depigmentierungen, in 2 Fällen nur peripher, sonst zentral konzentriert, PE-Atrophie am hinteren Pol, keine Optikusatrophie. ERG: keine (n=1) bis subtile (n=5) a- und b-Wellenverminderung skotopisch und photopisch. Multiple Deletionen der mtDNA: 0/14 Pat zeigten Retinaveränderungen.
Schlussfolgerungen
Eine CPEO mit singulären Deletionen ist häufiger mit einer Retinadegeneration assoziiert als eine CPEO mit multiplen Deletionen der mtDNA. Alle betroffenen Patienten mit singulärer Deletion wiesen eine milde Verlaufsform auf, wobei eine direkte Korrelation zum allgemeinen klinischen Schweregrad nicht nachzuweisen war. Bei Patienten mit einer autosomal vererbbaren CPEO auf der Grundlage multipler Deletionen der mtDNA konnte dagegen in keinem Fall eine Retinadegeneration beobachtet werden. Dies ist der bislang einzige Beleg dafür, dass sich der CPEO-Phänotyp bei den beiden Genoptypen hinsichtlich des Risikos einer zusätzlichen Organbeteiligung (hier Retina) signifikant unterscheidet.
