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102. Jahrestagung der DOG

Deutsche Ophthalmologische Gesellschaft e. V.

23. bis 26.09.2004, Berlin

Progressive cone dystrophy with deutan genotype and phenotype

Meeting Abstract

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  • corresponding author H. P. N. Scholl - Univ. Eye Hospital Tübingen, Dept for Pathophysiology of Vision and Neuroophthalmology, Tübingen
  • J. Kremers - Univ. Eye Hospital Tübingen, Dept for Pathophysiology of Vision and Neuroophthalmology, Tübingen; NOVARTIS Inst for Biomedical Research, Disease Area Ophthalmology, Basel, Switzerland
  • E. Zrenner - Univ. Eye Hospital Tübingen, Dept for Pathophysiology of Vision and Neuroophthalmology, Tübingen

Evidenzbasierte Medizin - Anspruch und Wirklichkeit. 102. Jahrestagung der Deutschen Ophthalmologischen Gesellschaft. Berlin, 23.-26.09.2004. Düsseldorf, Köln: German Medical Science; 2004. Doc04dogSO.05.10

Die elektronische Version dieses Artikels ist vollständig und ist verfügbar unter: http://www.egms.de/de/meetings/dog2004/04dog460.shtml

Veröffentlicht: 22. September 2004

© 2004 Scholl et al.
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Gliederung

Text

Objective

To study the electroretinographic (ERG) signals originating in the long- (L-) and middle-wavelength-sensitive (M-) cone pathways by means of cone type selective ERGs in a patient with progressive cone dystrophy.

Methods

Ein 61 Jahre alter Patient mit Farbsehstörungen (Beginn im Alter von 10 Jahren), Sehschärfeverlust (14 Jahre) und zentralen Gesichtsfeldausfällen (40 Jahre) wurde untersucht. Es wurden ERG-Antworten gemessen auf Stimuli, die ausschließlich die L- oder die M-Zapfen erregten oder beide Zapfentypen gleichzeitig (sowohl in Phase als auch in Gegenphase). S-Zapfen wurden nicht moduliert. Die aus einer Blutprobe isolierte genomische DNA wurde auf Mutationen der L- und M-Pigmentgene molekulargenetisch untersucht.

Results

Der Patient zeigte ein normales Stäbchen-ERG, aber reduzierte Amplituden mit normalen Gipfelzeiten im Zapfen-ERG (ISCEV-Standard). Die ERG-Antworten auf isolierte L-Zapfenreizung waren signifikant oberhalb des Rauschniveaus aber signifikant reduziert verglichen sowohl mit trichromatischen Normalprobanden als auch mit normalen Deuteranopen. Die L-Zapfen-generierten ERG-Phasen waren normal. Die M-Zapfen-generierten Antwortamplituden waren auf das Rauschniveau reduziert. Die Modellierung aller L- und M-Zapfen-generierten ERG-Daten zeigte, daß die Antworten ausschließlich durch den L-Zapfen-Signalweg erzeugt wurden. Der L- und M-Pigment-Genbereich wies ausschließlich ein einziges L-Pigment-Gen ohne Mutation auf.

Conclusions

Bei diesem Patient besteht eine Koinzidenz einer progressiven Zapfendystrophie und einer Deuteranopie. Die molekulargenetische Analyse des L- und M-Pigment-Genbereichs ist vereinbar mit dem deuteranopen Phänotyp. Es kann nicht ausgeschlossen werden, daß die Veränderung innerhalb des X-chromosomalen Pigmentgenbereichs für die Zapfendystrophie bei diesem Patienten ursächlich ist. Es ist vielmehr naheliegend, daß die Rot-Grün-Farbblindheit und die Zapfendystrophie voneinander unabhängige genetische Ursachen haben.