gms | German Medical Science

Fragestellung: Der phosphaturische mesenchymale Tumor (PMT) ist eine seltene benigne Neoplasie die fibroblast-growth-factor 23 (FGF-23) sezerniert. Maligne Transformationen mit Metastasierung sind in Einzelfällen beschrieben. FGF-23 führt zu einer Phosphatverlust-Niere weshalb es im Verlauf zu einer Knochendemineralisation, zu einer onkogenen Osteomalazie kommt. Es findet sich ein ausgeglichenes Geschlechtsverhältnis sowie ein Erkrankungsalter zwischen 30-40 Jahren. 95% der PMT treten an den Extremitäten auf, 5% im Kopf-Hals-Bereich. Die Verteilung zwischen Weichteil- und Knochenmanifestationen ist ausgeglichen (Knochen: 53%). Klinisch präsentieren sich die Patienten meist mit Knochenschmerzen sowie multiplen pathologischen Frakturen. Laborchemisch sind eine Hyperphosphaturie sowie eine Hyphophosphatämie i.S. nachweisbar. FGF-23 i.S. ist erhöht.

Methodik: Fall 1: 72-jährige Frau mit Kniebeschwerden seit 5 Monaten. Im Röntgen bei V.a. Gonarthrose findet sich ein periostaler Tumor mit randsklerosiertem extraossärem Anteil, tumoreigener Matrixbildung und Arrosion der Kortikalis. Laborchemisch findet sich eine Hypophosphatämie sowie eine leicht erhöhte AP. Pathologische Frakturen fanden sich nicht. Bei bildgebendem V.a. ein parossales Osteosarkom erfolgte die Inzisionsbiopsie, die einen PMT nachwies. Der daraufhin bestimmte FGF-23 ist deutlich erhöht. Nach erfolgreicher Tumorresektion normalisieren sich Phophat und FGF-23 zügig. Ergänzend findet sich in den Beckenkammstanzen eine onkogene Osteomalazie.

Fall 2: 61-jährige Frau mit rechtsseitigen Fußschmerzen. Nach diagnostizierter Stressfraktur wurden im folgenden Jahr weitere Stressfrakturen der Rippen sowie des linken Sprunggelenkes festgestellt. Bei progredienten Knochenschmerzen und rezidivierenden Frakturen ohne adäquates Trauma erfolgte der Nachweis einer Knochenmarksinfiltration durch ein Plasmazellmyelom weshalb eine Induktionschemotherapie sowie eine Hochdosistherapie mit Melphalan und autologer Stammzelltransplantation erfolgte. Bei retrospektiver und persistierender Hypophosphatämie - auch unter substitutiver Therapie - fiel im weiteren Verlauf ein erhöhter FGF-23 auf. Die FDG-PET-CT fand eine Mehrspeicherung in den Fuß-Weichteilen links. MR-morphologisch zeigt sich ein 1 cm großer KM-aufnehmender Tumor im Subkutangewebe, der Plantarfaszie anliegend. Die Diagnose eines PMT konnte nach vollständiger Resektion bestätigt werden. Ebenfalls fand sich eine onkogene Osteomalazie in den Beckenkammstanzen. Postoperativ wurde die rasche Normalisierung von Phosphatspiegel und FGF-23 dokumentiert.

Ergebnisse und Schlussfolgerung: Der PMT ist selten. Publikationen zu primären ossären Manifestationen eine Rarität. Die Diagnostik beinhaltet neben der lokalen Bildgebung auch die Bestimmung von Phosphat im Urin und Serum sowie FGF-23. Sollte sich aufgrund des oft kleinen Primärtumors die Primariussuche schwierig gestalten, kann eine DOTATEC-PET-CT bei der Lokalisierung hilfreich sein. Goldstandard in der Therapie ist die vollständige Resektion.