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Mukopolysaccharidose – Charakterisierung der Knochenarchitektur humaner Beckenkammbiopsien
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Autoren
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J.M. Pestka
- Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf, Institut für Osteologie und Biomechanik, Hamburg, Germany
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F. Barvencik
- Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf, Institut für Osteologie und Biomechanik, Hamburg, Germany
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R. Stücker
- Altonaer Kinderkrankenhaus, Kinderorthopädie, Hamburg, Germany
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T. Braulke
- Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf, Klinik und Polyklinik für Kinder- und Jugendmedizin, Hamburg, Germany
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T. Schinke
- Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf, Institut für Osteologie und Biomechanik, Hamburg, Germany
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M. Amling
- Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf, Institut für Osteologie und Biomechanik, Hamburg, Germany
| Veröffentlicht: | 18. Oktober 2011 |
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Gliederung
Text
Fragestellung: Mukopolysaccharidosen (MPS) gehören zur Gruppe der lysosomalen Speichererkrankungen und gehen mit teils stark behindernden Skelettveränderungen (sog. Dysostosis multiplex) einher. Ursachen dieser, aus osteologischer, orthopädischer und unfallchirurgischer Sicht durchaus relevanten Knochenpathologien, sind bisher nur unzureichend untersucht. Histologische Daten zu Knochenstrukturparametern oder zum Mineralisationsgrad des Knochens, die ein besseres Verständnis der skelettalen Beteiligung der Erkrankung vermitteln könnten, existieren kaum. Ziel dieser Studie war es somit, die Knochenarchitektur der MPS-Erkrankung in einem Kollektiv von MPS-Patienten detailliert zu untersuchen.
Methodik: Zur Charakterisierung der die MPS-Erkrankung begleitenden Knochenveränderungen führten wir histologische und histomorphometrische Untersuchungen intraoperativ entnommener Beckenkammbiopsien von MPS-Typ I (Hurler Syndrom; n=3), -Typ IVA (Morquio Syndrom; n=3) und -Typ VI (Maroteaux-Lamy-Syndrom; n=1) Patienten durch. Bei nicht Vorliegen juveniler Beckenkammbiopsien eines Knochen-gesunden Kontrollkollektivs setzen wir die von uns ermittelten Werte in Relation zu aus der Literatur identifizierten Referenzwerten [1].
Ergebnisse und Schlussfolgerungen: Das durchschnittliche Alter unseres Patientenkollektivs lag bei 10,4 (SD±3,5) Jahren. Die Analyse der Knochenbiopsien zeigte eindrückliche Veränderungen zahlreicher Knochenparameter. So wiesen sowohl MPS-Typ I als auch -Typ IVa Patienten im Vergleich zum altersentsprechenden Literaturkollektiv eine signifikante Verminderung der Knochenmasse [BV/TV: 14.5% (SD±4.6) vs. 22.4% (SD±4.2); p<0.05] sowie der Trabekelarchitektur [z.B. Tb.Th.: 71.1 µm (SD±22.0) vs. 129 µm (SD±17); p<0.05 ] i. S. einer Osteopenie auf. Zudem fiel eine deutliche Zunahme aller Osteoidparameter auf, was auf das Vorliegen einer Hyperosteoidose schließen lässt. Analoge Auffälligkeiten fanden sich auch für die Beckenkammbiopsie des MPS-Typ VI Patienten.
Die in dieser Studie erhobenen histologischen und histomorphometrischen Strukturparameter beschreiben erstmalig in einem Kollektiv von MPS-Patienten eine Störung der knöchernen Mikroarchitektur sowie das Vorliegen einer ausgeprägten Mineralisationsstörung. Diese Beobachtungen verbessern nicht nur unser Verständnis der Knochenbeteiligung dieser Erkrankungsgruppe, sondern könnten auch klinische und therapeutische Bedeutung besitzen. So halten wir bei den jungen Patienten vor allem eine konsequente Optimierung des Vitamin D Stoffwechsels sowie die frühzeitige Kontrolle der Knochendichtewerte für empfehlenswert.
