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68. Jahrestagung der Deutschen Gesellschaft für Unfallchirurgie
90. Tagung der Deutschen Gesellschaft für Orthopädie und Orthopädische Chirurgie
45. Tagung des Berufsverbandes der Fachärzte für Orthopädie in Zusammenarbeit mit dem Deutschen Verband für Physiotherapie – Zentralverband der Physiotherapeuten/Krankengymnasten

19. bis 23.10.2004, Berlin

Genetische Ursache frühzeitiger Arthrose: X-gebundene spondyloepiphysäre Dysplasie

Meeting Abstract (DGOOC 2004)

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  • presenting/speaker R. Brenner - Universitätsklinikum Ulm, Abt. und Poliklinik für Orthopädie; Sektion Biochemie der Gelenks- und Bindegewebserkrankungen, Ulm
  • J. Fiedler - Universitätsklinikum Ulm, Abt. und Poliklinik für Orthopädie; Sektion Biochemie der Gelenks- und Bindegewebserkrankungen, Ulm

Deutsche Gesellschaft für Unfallchirurgie. Deutsche Gesellschaft für Orthopädie und orthopädische Chirurgie. Berufsverband der Fachärzte für Orthopädie. 68. Jahrestagung der Deutschen Gesellschaft für Unfallchirurgie, 90. Tagung der Deutschen Gesellschaft für Orthopädie und Orthopädische Chirurgie und 45. Tagung des Berufsverbandes der Fachärzte für Orthopädie. Berlin, 19.-23.10.2004. Düsseldorf, Köln: German Medical Science; 2004. Doc04dguN12-1817

Die elektronische Version dieses Artikels ist vollständig und ist verfügbar unter: http://www.egms.de/de/meetings/dgu2004/04dgu0755.shtml

Veröffentlicht: 19. Oktober 2004

© 2004 Brenner et al.
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Gliederung

Text

Fragestellung

Eine Reihe genetischer Erkrankungen ist mit erhöhter Inzidenz von Arthrosen assoziiert und sollte in differentialdiagnostischen Überlegungen berücksichtigt werden. Von besonderer Bedeutung sind Skelettdysplasien mit relativ milden epiphysären Veränderungen wie die X-gebunden rezessive Spondyloepiphysäre Dysplasia tarda (SEDL), die Männer betrifft und klinisch u.a. durch einen kurzen Rumpf charakterisiert ist. Der radiologische Phänotyp zeigt eine Platyspondylie mit typischer höckerartiger Deformität der Wirbelkörper und frühzeitige Arthrose großer Gelenke. Die Erkrankung wird durch Mutationen im SEDL-Gen, lokalisiert auf Xp22.12-p22.31 verursacht. Ziel unserer Arbeiten war es, ein breiteres Verständnis der molekularen Defekte und damit assoziierter orthopädisch relevanter Krankheitsmanifestationen zu erlangen.

Methoden

Es wurden alle 6 Exons des SEDL-Gens einschließlich der Intron-Exon-Übergänge in Patienten von 14 europäischen Familien mit klassischem Phänotyp sequenziert.

Ergebnisse

Wir identifizierten 7 neue und 9 bereits publizierte Mutationen in den Exons 3-6 oder angrenzen-der Splice-Regionen. Alle Mutationen lassen den Verlust substantieller Proteinbereiche, verursacht durch vorzeitige Stop-Kodons, größere Deletionen oder Exon-Skipping, vorhersagen.

Schlussfolgerungen

Unsere Ergebnisse bestätigen und erweitern das Verständnis der molekularen Defekte bei SEDL. Bei frühzeitigen Arthrosen männlicher Patienten mit reduzierter Rumpflänge sollte mittels seitlicher Röntgenaufnahme der Wirbelsäule das Vorliegen eines klassischen SEDL-Phänotyps abgeklärt und gegebenenfalls eine Mutationsanalytik angeschlossen werden.