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Die Osteopetrose (M. Albers-Schönberg) ist ein Osteoklastendefekt, meist aufgrund einer Chloridkanalprotein-Mutation. Dadurch entsteht eine massive Hyperostose mit Verlust des hämatopoetischen Knochenmarks. Wegen der fehlenden funktionellen Adaptation und ausschließlicher Geflechtknochenbildung besteht eine erhöhte Frakturgefahr. Die maligne infantile Form wird autosomal-rezessiv vererbt und hat eine hohe Letalität von 70 % bis zum 6. Lebensjahr. Neuerdings besteht in der Knochenmarktransplantation (KMT) ein kurativer Therapieansatz (20% Letalität).

Bei postnataler Diagnose einer infantil-malignen Osteopetrose wurde eine HLA-identische KMT im 2. Lebensmonat durchgeführt. Mit 1 Jahr entwickelte sich eine Graft-versus-Host-Reaktion (GvHD) der Haut, welche unter Cyclosporintherapie zur Ausheilung kam mit residuellen bräunlichen Makula. Radiologisch bestätigte sich eine volle Funktion der Osteoklasten. Bei retardiertem Knochenalter bestand mit 2 8/12 Jahren eine regelrechte Spongiosierung der Knochen sowie funktionelle Adaptation der Trajektorien. Der türk. Junge ist motorisch retardiert, kann frei sitzen und versucht sich in den Stand zu ziehen. Es zeigten sich keine Achsabweichung bei freier Beweglichkeit.

Nach einem eindrucksvollen Bild einer Osteopetrose des Neugeborenen kann nach erfolgreicher KMT nach 2 Jahren ein vollständig unauffälliger radiologischer Befund erzielt werden, abgesehen von einem verzögerten Knochenalter

Die KMT stellt somit sowohl aus hämatologischer als auch aus orthopädischer Sicht die einzige kurative Therapie der malignen Osteopetrose dar.