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Taluszysten bei polyzystischer lipomembranöser Osteodysplasie mit sklerosierender Leukoenzephalopathie. Klinischer und radiologischer Bericht von vier Fällen und Literaturübersicht
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Autoren
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Henning Madry
- Orthopädische Universitäts- und Poliklinik, Kirrbergerstraße 1, 66421, Homburg, Phone: 06841-1624500, Fax: 06841-1624580
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R. Seil
- Orthopädische Universitäts- und Poliklinik, Universitätskliniken des Saarlandes, Universität des Saarlandes, Homburg
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J. Freyschmidt
- Klinik für Radiologische Diagnostik und Nuklearmedizin, Zentralkrankenhaus St.-Jürgen-Straße, Bremen
| Veröffentlicht: | 11. November 2003 |
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Gliederung
Text
Fragestellung
Polyzystische lipomembranöse Osteodysplasie mit sklerosierender Leukoenzephalopathie (PLO-SL), auch als M. Nasu-Hakola bekannt, ist charakterisiert durch die Kombination von multiplen Knochenzysten insbesondere in den Tali, den kleinen Fuß- und Handknochen mit einer progredienten demenziellen Entwicklung. Im Verlauf der Erkrankung kommt es oftmals zu pathologischen Frakturen der Taluszysten. Die Patienten versterben im 40. - 50. Lebensjahr.
Methodik
Wir berichten über vier Fälle von PLO-SL und geben eine Literaturübersicht.
Ergebnisse
Die Patienten stellten sich mit lytischen Läsionen in beiden Tali (mit teilweise pathologischen Frakturen) sowie dementiellen Symptomen vor. Einige Patienten hatten zusätzlich Läsionen in den Metatarsalia, Metacarpalia, Kahnbeinen und in der proximalen Tibia.
Schlussfolgerung
PLO-SL ist eine sehr seltene autosomal-rezessive Erkrankung. Ihre Ätiologie ist unbekannt. Eine Deletion eines Tyrosinkinase-bindenden Proteins auf Chromosom 19 wurde in einer erkrankten finnischen Population festgestellt. Obwohl die Erkrankung als klinische Entität akzeptiert ist, sind bislang nur sehr wenige Fälle in der orthopädischen Literatur bekannt. Die zystische Angiomatose ist die wichtigste radiologische Differentialdiagnose. Es gibt bislang keine kausale Behandlung der Erkrankung. Die radiologische Zeichen der vorgestellten Fälle sollten es den Orthopäden zusammen mit den demenziellen Symptomen erlauben, eine korrekte Diagnose bereits zu einem frühen Zeitpunkt der Erkrankung zu stellen.
