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Die so genannte auditorische Neuropathie (ANP) ist ein Störungsbild, das durch eine normale Funktion der äußeren Haarzellen mit nachweisbaren otoakustischen Emmissionen, aber ohne oder erst bei höheren Schwellen ableitbare akustisch evozierte Hirnstammpotenziale charakterisiert ist [1]. Dabei kann sich die ANP klinisch und audiologisch mannigfaltig präsentieren [2]. Bis heute sind die zugrundeliegenden physiologischen Mechanismen unklar. Die Elektrocochleographie kann hierbei wichtige Aufschlüsse über die Lokalisation der Störung (ANP Typ A oder Typ B) geben [3], [4].

Ziel der vorliegenden Arbeit war es, bei Kindern mit einer auditorischen Neuropathie mit einer Elektrocochleographie am Promonotorium den Ort der Läsion zu untersuchen und diese Ergebnisse mit klinisch-audiologischen und genetischen Daten zu korrelieren.

Bei 15 von insgesamt 19 Kindern mit einer auditorischen Neuropathie erfolgte eine transtympanale Elektrocochleographie in Vollnarkose unter Verwendung von Clicks (0,1 ms Druck- und Sogimpulse in absteigender Intensität ab 100 dB mit einer Frequenz von 11,1 Impulsen pro sec) und Tonbursts im Frequenzbereich von 1000–4000 Hz. Desweiteren wurden bei 10 Kinder alle kodierenden Regionen der verschiedenen Otoferlinisoformen durch eine direkte Sequenzierung der Exons 1–48 sowie der 5´UTRsfl und des Introns, das sich zwischen 5`UTRsfl und dem Exon 20 befindet, untersucht [5].

Das bei der ECochG abgeleitete Mikrophonpotential zeigte die typische lange Oszillation. Die Schwelle der cochleären Mikrophonpotentiale lag bei 40 bis 60 dB. 11 Patienten zeigten ein Summationspotential mit/ oder ohne Summenaktionspotential (Abbildung 1A [Abb. 1]) und damit Hinweise auf eine perisynaptische Störung (ANP Typ B). Bei 4 Kindern ließ sich ein langstreckiges negatives Potential nachweisen, wie mit einem dendritischen Potential (ANP Typ A) vereinbar (Abbildung 1B [Abb. 1]). Bei 6 Kindern mit elektrocochleographisch bestätigter ANP erfolgte zusätzlich eine genetische Untersuchung. In 2 Fällen ließen sich Mutationen im Otoferlin Gen nachweisen. Ein Kind war heterozygot für zwei pathogenetische Mutationen, der Mutation c.2485C>T 8 (p.Gln829X) sowie der Mutation c.4483C>T (p.Arg1495X). Der Vater selbst war heterozygot für die pathogenetische Mutation c.2485C>T (p.Gln829X) im Otoferlingen, die Mutter heterozygot für die zweite genannte Mutation. Das zweite Kind war compound heterozygot für zwei pathogenetische Mutationen, c.3413 T>C (p.Leu1138Pro) sowie c.4351G>T (p.Gly1451X), wobei der Vater des Kindes der heterozygote Überträger war. Bei beiden Kindern, bei denen eine Otoferlinmutation nachgewiesen werden konnte, zeigte sich elektrocochleographisch ein perisynaptisches Schädigungsmuster. Ansonsten fand sich keine Korrelation zu genetischen oder klinisch-audiologischen Daten.

Die Elektrocochleographie ermöglicht es, den genauen Schädigungsort bei Patienten mit ANP näher einzugrenzen. Dies könnte hilfreich sein, bei der Frage nach dem möglichen Erfolg vor einer geplanten CI-Implantation.