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27. Wissenschaftliche Jahrestagung der Deutschen Gesellschaft für Phoniatrie und Pädaudiologie e. V.

Deutsche Gesellschaft für Phoniatrie und Pädaudiologie e. V.

17.09. - 19.09.2010, Aachen

Elektrocochleographische Muster bei Patienten mit auditorischer Neuropathie

Poster

Deutsche Gesellschaft für Phoniatrie und Pädaudiologie. 27. Wissenschaftliche Jahrestagung der Deutschen Gesellschaft für Phoniatrie und Pädaudiologie (DGPP). Aachen, 17.-19.09.2010. Düsseldorf: German Medical Science GMS Publishing House; 2010. Doc10dgppP06

DOI: 10.3205/10dgpp15, URN: urn:nbn:de:0183-10dgpp152

Veröffentlicht: 31. August 2010

© 2010 Shehata-Dieler et al.
Dieser Artikel ist ein Open Access-Artikel und steht unter den Creative Commons Lizenzbedingungen (http://creativecommons.org/licenses/by-nc-nd/3.0/deed.de). Er darf vervielfältigt, verbreitet und öffentlich zugänglich gemacht werden, vorausgesetzt dass Autor und Quelle genannt werden.


Zusammenfassung

Hintergrund: Die auditorische Neuropathie stellt ein Störungsbild dar, das sich klinisch und audiologisch mannigfaltig präsentieren kann. Bis heute sind die zugrundeliegenden physiologischen Mechanismen unklar. Jüngste Arbeiten deuten auf unterschiedlichen Erfolg einer CI-Versorgung bei Kindern mit ANP hin, abhängig vom Ort der zugrundeliegenden Schädigung.

Ziel der vorliegenden Arbeit war es, bei Kindern mir einer auditorischen Neuropathie mit einer Elektrocochleographie am Promontorium den Ort der Läsion zu untersuchen und diese Ergebnisse mit klinisch-audiologischen und genetischen Daten zu korrelieren.

Material und Methoden: Bei 14 von insgesamt 19 Kindern mit einer auditorischen Neuropathie erfolgte eine transtympanale Elektrocochleographie in Vollnarkose unter Verwendung von Clicks (0,1 ms Druck- und Sogimpulse in absteigender Intensität ab 100 dB mit einer Frequenz von 11,1 Impulsen pro sec) und Tonbursts im Frequenzbereich von 1000–4000 Hz.

Desweiteren wurden bei 10 Kindern alle kodierenden Regionen der verschiedenen Otoferlinisoformen durch direkte Sequenzierung der Exons 1–48 sowie des 5`UTRsfl und des Introns, das sich zwischen 5`UTRsfl und dem Exon 20 befindet, untersucht.

Ergebnisse: Die Schwelle der cochleären Mikrophonpotentiale lag bei 40 bis 60 dB. 11 Patienten zeigten ein Summationspotential mit/ oder ohne Summenaktionspotential. Bei 3 Kindern ließ sich ein langstreckiges negatives Potential nachweisen, wie mit einem dendritischen Potential vereinbar. Zwei Kinder zeigten Mutationen im Otoferlingen. Elektrocochleographisch wiesen beide Kinder ein perisynaptisches Schädigungsmuster auf. Ansonsten fand sich keine Korrelation zu klinisch audiologischen Daten.

Diskussion: Die Elektrocochleographie ermöglicht es, den genauen Schädigungort bei Patienten mit ANP näher einzugrenzen. Dies könnte hilfreich sein, bei der Frage nach dem möglichen Erfolg vor CI-Implantation.


Text

Hintergrund

Die so genannte auditorische Neuropathie (ANP) ist ein Störungsbild, das durch eine normale Funktion der äußeren Haarzellen mit nachweisbaren otoakustischen Emmissionen, aber ohne oder erst bei höheren Schwellen ableitbare akustisch evozierte Hirnstammpotenziale charakterisiert ist [1]. Dabei kann sich die ANP klinisch und audiologisch mannigfaltig präsentieren [2]. Bis heute sind die zugrundeliegenden physiologischen Mechanismen unklar. Die Elektrocochleographie kann hierbei wichtige Aufschlüsse über die Lokalisation der Störung (ANP Typ A oder Typ B) geben [3], [4].

Ziel der vorliegenden Arbeit war es, bei Kindern mit einer auditorischen Neuropathie mit einer Elektrocochleographie am Promonotorium den Ort der Läsion zu untersuchen und diese Ergebnisse mit klinisch-audiologischen und genetischen Daten zu korrelieren.

Material und Methode

Bei 15 von insgesamt 19 Kindern mit einer auditorischen Neuropathie erfolgte eine transtympanale Elektrocochleographie in Vollnarkose unter Verwendung von Clicks (0,1 ms Druck- und Sogimpulse in absteigender Intensität ab 100 dB mit einer Frequenz von 11,1 Impulsen pro sec) und Tonbursts im Frequenzbereich von 1000–4000 Hz. Desweiteren wurden bei 10 Kinder alle kodierenden Regionen der verschiedenen Otoferlinisoformen durch eine direkte Sequenzierung der Exons 1–48 sowie der 5´UTRsfl und des Introns, das sich zwischen 5`UTRsfl und dem Exon 20 befindet, untersucht [5].

Ergebnisse

Das bei der ECochG abgeleitete Mikrophonpotential zeigte die typische lange Oszillation. Die Schwelle der cochleären Mikrophonpotentiale lag bei 40 bis 60 dB. 11 Patienten zeigten ein Summationspotential mit/ oder ohne Summenaktionspotential (Abbildung 1A [Abb. 1]) und damit Hinweise auf eine perisynaptische Störung (ANP Typ B). Bei 4 Kindern ließ sich ein langstreckiges negatives Potential nachweisen, wie mit einem dendritischen Potential (ANP Typ A) vereinbar (Abbildung 1B [Abb. 1]). Bei 6 Kindern mit elektrocochleographisch bestätigter ANP erfolgte zusätzlich eine genetische Untersuchung. In 2 Fällen ließen sich Mutationen im Otoferlin Gen nachweisen. Ein Kind war heterozygot für zwei pathogenetische Mutationen, der Mutation c.2485C>T 8 (p.Gln829X) sowie der Mutation c.4483C>T (p.Arg1495X). Der Vater selbst war heterozygot für die pathogenetische Mutation c.2485C>T (p.Gln829X) im Otoferlingen, die Mutter heterozygot für die zweite genannte Mutation. Das zweite Kind war compound heterozygot für zwei pathogenetische Mutationen, c.3413 T>C (p.Leu1138Pro) sowie c.4351G>T (p.Gly1451X), wobei der Vater des Kindes der heterozygote Überträger war. Bei beiden Kindern, bei denen eine Otoferlinmutation nachgewiesen werden konnte, zeigte sich elektrocochleographisch ein perisynaptisches Schädigungsmuster. Ansonsten fand sich keine Korrelation zu genetischen oder klinisch-audiologischen Daten.

Diskussion

Die Elektrocochleographie ermöglicht es, den genauen Schädigungsort bei Patienten mit ANP näher einzugrenzen. Dies könnte hilfreich sein, bei der Frage nach dem möglichen Erfolg vor einer geplanten CI-Implantation.


Literatur

1.
Starr A, Picton TW, Sininger Y, Hood LJ, Berlin CI. Auditory neuropathy. Brain. 1996;119:741-53.
2.
Shehata-Dieler W, Völter C, Hildmann A, Hildmann H, Helms J. Clinical and audiological findings in children with auditory neuropathy. Laryngorhinootologie. 2007;86:15-21. DOI: 10.1055/s-2006-925369 Externer Link
3.
McMahon CM, Patuzzi RB, Gibson WP, Sanli H. Frequency-specific electrocochleography indicates that presynaptic and postsynaptic mechanisms of auditory neuropathy exist. Ear Hear. 2008;29:314-25. DOI: 10.1097/AUD.0b013e3181662c2a Externer Link
4.
Santarelli R, Starr A, Michalewski HJ, Arslan E. Neural and receptor cochlear potentials obtained by transtympanic electrocochleography in auditory neuropathy. Clin Neurophysiol. 2008;119:1028-41. DOI: 10.1016/j.clinph.2008.01.018 Externer Link
5.
Rodríguez-Ballesteros M, Reynoso R, Olarte M, Villamar M, Morera C, Santarelli R, Arslan E, Medá C, Curet C, Völter C, Sainz-Quevedo M, Castorina P, Ambrosetti U, Berrettini S, Frei K, Tedín S, Smith J, Cruz Tapia M, Cavallé L, Gelvez N, Primignani P, Gómez-Rosas E, Martín M, Moreno-Pelayo MA, Tamayo M, Moreno-Barral J, Moreno F, del Castillo I. A multicenter study on the prevalence and spectrum of mutations in the otoferlin gene (OTOF) in subjects with nonsyndromic hearing impairment and auditory neuropathy. Hum Mutat. 2008;29:823-31. DOI: 10.1002/humu.20708 Externer Link