gms | German Medical Science

Lippen-, Kiefer- und Gaumenspalten haben eine Prävalenz von bis zu 0,40%; dabei macht die submuköse Spalte des weichen Gaumens (SMGS) bis zu 10% aller Gaumenspalten aus. Sie kann klinisch unauffällig sein, so bei 55% der Patienten mit isolierter submuköser Gaumenspalte. In 15% der Fälle tritt sie zusammen mit anderen Fehlbildungen auf, wie z.B. der Pierre Robin-Sequenz oder äußert sich in einem offenem Näseln (offene Rhinophonie) und /oder chronischen Ohr-Problemen. Durch eine Adenotomie, auch in Kombination mit einer Tonsillektomie, kann eine bis zur Operation symptomlose SMGS hervortreten. Zur typischen Symptomtrias gehören (1) eine fehlende Spina nasalis posterior mit tastbarer V-förmige Kerbe am Hinterrand des harten Gaumen, (2) eine Uvula bifida und (3) ein mittelständiger muskulärer Defekt des weichen Gaumens.

Anhand der Krankenakten von 106 Patienten (100 Kinder: Alter <18 Jahre, 6 Erwachsene: Alter ≥18 Jahre; 56 männlich und 50 weiblich) mit einer operativ versorgten SMGS wurde diese Untersuchung retrospektiv durchgeführt. Alle Patienten waren interdisziplinär von den Abteilungen Hals-Nasen-Ohrenklinik, Mund-Kiefer-Gesichtschirurgie und der Sektion Phoniatrie und Pädaudiologie der Universitäts HNO Klinik Ulm betreut worden. Es wurden Alter bei Erstdiagnose, Erstdiagnosesteller, spalttypische Symptome (wie z.B. offenes Näseln, Schalleitungsschwerhörigkeit bei rezidivierender Paukenerguss), Gaumenbefund (Uvula bifida, fehlende Spina nasalis posterior, Zona pellucida, Beurteilung des velopharyngealen Abschlusses), Therapieoptionen und Begleiterkrankungen untersucht.

Die Diagnose wurde in 79 Fällen durch einen Phoniater/HNO-Arzt der Universität und in 21 Fällen durch einen niedergelassenen Arzt durchschnittlich mit 4,9 (0,6 bis 16,2 Jahre) Jahren gestellt. 6 Erwachsene (mittleres Alter 43,1 Jahre, Umfang 22,9–-66,2) wurden ebenfalls eingeschlossen. Nur ca. 20% der Patienten wurden von einem niedergelassenen Arzt primär unter der Verdachtsdiagnose einer velopharyngealen Insuffizienz vorgestellt: 13,2% (14/106) von einem niedergelassenen Hals-, Nasen, Ohrenarzt oder Phoniater und 6.6% (7/106) von einem Kinderarzt/Allgemeinarzt. Als führende Symptome bestanden Tubenbelüftungsstörungen (61,3%) und offenes Näseln (48,1%). Typische Gaumenbefunde waren reduzierte Kontraktion (69,8%), fehlende Spina nasalis posterior (55,7%) und Uvula bifida (51,9%). Bei 18 der Patienten lag ein Dysmorphie-Syndrom vor. Durch eine Gaumenspaltplastik (ggf. inklusive Adenotomie und Paukendrainage) konnte in 83,0% die Schallleitungsschwerhörigkeit behoben werden. Postoperativ war bei 18 Patienten eine logopädische Therapie und bei 6 davon eine Velopharyngoplastik wegen eines offenen Näselns nötig.

Leider wurde die SMGS, obwohl häufig Leitsymptome der velopharyngealen Insuffizienz, wie offenes Näseln, Tubenfunktionsstörungen und reduzierte Gaumenkontraktion mit Uvula bifida vorlagen – auch bei Kindern mit kraniofazialen Dysmorphien – oft sehr spät erkannt. Möglicherweise liegt es daran, dass bei den dargestellten Patienten mit einer SMGS die Diagnose nur bei etwa 20% von einem niedergelassen Arzt gestellt wurde und dass an dieses Störungsbild, mit einer Praevalenz von bis zu 0,04%, nicht gedacht wird. Wir fordern deshalb, dass alle Patienten mit solchen Hinweisen von einem Phoniater, HNO-Arzt und Mund-, Kiefer-Gesichtschirurgen auf das Vorliegen einer SMGS untersucht werden, um einen frühzeitigen Gaumenverschlusses zu erreichen.