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100 Jahre Phoniatrie in Deutschland
22. Wissenschaftliche Jahrestagung der Deutschen Gesellschaft für Phoniatrie und Pädaudiologie
24. Kongress der Union Europäischer Phoniater

Deutsche Gesellschaft für Phoniatrie und Pädaudiologie e. V.

16. bis 18.09.2005, Berlin

Die hereditäre Heiserkeit bei Hyalinosis cutis et mucosae: klinische Beobachtung bei 2 Schwestern

Hereditary hoarseness in case of hyalinosis cutis and mucosae: clinical observation of 2 sisters

Poster

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  • corresponding author presenting/speaker José Carmelo Pérez Alvarez - HNO-Klink der Universität Regensburg, Phoniatrie und Pädaudiologie, Regensburg, Deutschland
  • Till Oliver Seidler - HNO-Klink der Universität Regensburg, Phoniatrie und Pädaudiologie, Regensburg, Deutschland
  • Támas Hacki - HNO-Klink der Universität Regensburg, Phoniatrie und Pädaudiologie, Regensburg, Deutschland

100 Jahre Phoniatrie in Deutschland. 22. Jahrestagung der Deutschen Gesellschaft für Phoniatrie und Pädaudiologie, 24. Kongress der Union der Europäischen Phoniater. Berlin, 16.-18.09.2005. Düsseldorf, Köln: German Medical Science; 2005. Doc05dgppP17

Die elektronische Version dieses Artikels ist vollständig und ist verfügbar unter: http://www.egms.de/de/meetings/dgpp2005/05dgpp028.shtml

Veröffentlicht: 15. September 2005

© 2005 Pérez Alvarez et al.
Dieser Artikel ist ein Open Access-Artikel und steht unter den Creative Commons Lizenzbedingungen (http://creativecommons.org/licenses/by-nc-nd/3.0/deed.de). Er darf vervielf&aauml;ltigt, verbreitet und &oauml;ffentlich zug&aauml;nglich gemacht werden, vorausgesetzt dass Autor und Quelle genannt werden.


Gliederung

Zusammenfassung

Wir berichten über die klinische Beobachtung über ca. 7 Jahren bei zwei jungen Frauen (Geschwister) mit Hyalinosis cutis et mucosae.

Erst mit 16 und 20 Jahren wurde die Diagnose Urbach-Wiethe Syndrom festgestellt. Leitsymptom war damals die seit Kindesalter persistierende Heiserkeit. Lupenlaryngoskopischer, stroboskopischer Befund sowie andere klinische Manifestationen dieser seltenen erblichen autosomalen rezessiven Störung werden vorgestellt.


Text

Einleitung

Die Lipoidproteinose, auch Hyalinosis cutis et mucosae oder Urbach-Wiethe Syndrom genannt, ist eine sehr seltene autosomal rezessiv vererbte Störung, die sich typischerweise bereits im Kindesalter mit persistierender Heiserkeit manifestiert. Es sind ca. 250 Fälle in der gesamten Literatur beschrieben, seit Urbach und Wiethe 1929 erste Beobachtungen und Beschreibung dieser Patienten anstellten. Obwohl eine genetische Prädisposition und der hereditäre Charakter (autosomal rezessive) bekannt waren, wurde die verantwortliche genetische Störung erst im Jahre 2002 entdeckt: Chromosomanomalie 1q21.

Zwei junge Schwestern (30 und 39 Jahren) aus der Oberpfalz wurden wegen einer persistierenden Heiserkeit, die seit frühem Kindesalter bestand, in unserer Klinik vorstellig. Erst nachdem die organische Dysphonie bis zum 9. respektive 15. Lebensjahr als Kehlkopfpapillomatose behandelt wurde, war die Diagnose „Hyalinosis cutis et mucosae" auswärtig gestellt worden.

Klinischer Befund

Hyalinische Ablagerung der gesamten laryngealen Schleimhaut mit besonderer Ausprägung in der hinteren Kommissur (Abbildung 1 [Abb. 1]), der Rachenhinterwand (Abbildung 2 [Abb. 2]) sowie lipoide Ablagerungen am medialen Augenwinkel (Abbildung 3 [Abb. 3]).

Assoziierte Beschwerden waren eine ausgeprägte Refluxsymptomatik bei beiden und bei einer der Patientinnen ein depressiver Zustand. Dieser wurde von den Neuropsychiatern als Folge einer bekannten begleitenden Ablagerung von Glykoproteinen im Bereich der Amygdala interpretiert. Es wurde bei beiden Patientinnen hinsichtlich des Refluxproblems eine konservative Therapie mit Omeprazol (40 mg täglich) eingeleitet. Diese erwies sich insbesondere auch hinsichtlich der Stimmverbesserung als hilfreich.

Bei einer Patientin wurde eine mikrolaryngoskopische Abtragung des hyalinen Materials durchgeführt. Beide Pat. wurden einer intensiven logopädischen Therapie zugeführt, die zu einer deutlichen Verbesserung der Stimmqualität führte.

Das Urbach-Wiethe-Syndrom ist zusammenfassend als Differentialdiagnose einer kindlichen Larynxpapillomatose trotz des seltenen Vorkommens in bestimmten Fällen zu überlegen. Das Gesamtbild der Erkrankung wird oft wesentlich durch die neurologischen Symptome (Epilepsie, Depressionen) mitbestimmt, bei Anamneseerhebung und Diagnosestellung sollten sie daher besondere Berücksichtigung finden.

Da eine kausale Therapie bis heute nicht verfügbar ist, liegt der Behandlungsschwerpunkt unverändert bei konservativen Maßnahmen wie medikamentöser Refluxbekämpfung und logopädischer Therapie.