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51. Kongress der Deutschen Gesellschaft für Handchirurgie

Deutsche Gesellschaft für Handchirurgie

07.10.- 09.10.2010, Nürnberg

Epidemiologie und genetische Grundlagen des Morbus Dupuytren

Meeting Abstract

  • corresponding author presenting/speaker Hans Christian Hennies - Universität zu Köln, Cologne Center for Genomics, Köln, Deutschland
  • Kerstin Becker
  • Sigrid Tinschert
  • Katja-Martina Eckl
  • Janine Kurtenbach
  • Ramona Casper
  • Studiengruppe Morbus Dupuytren
  • Peter Nürnberg

Deutsche Gesellschaft für Handchirurgie. 51. Kongress der Deutschen Gesellschaft für Handchirurgie. Nürnberg, 07.-09.10.2010. Düsseldorf: German Medical Science GMS Publishing House; 2010. Doc10dgh02

DOI: 10.3205/10dgh02, URN: urn:nbn:de:0183-10dgh028

Veröffentlicht: 16. September 2010

© 2010 Hennies et al.
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Gliederung

Text

Fragestellung: Morbus Dupuytren ist eine multifaktorielle Fibromatose, die eine progrediente und anhaltende Kontraktur der palmaren Faszie mit folgender Einschränkung der Fingerstreckfähigkeit verursacht. Hier sollen die Epidemiologie und die molekulare Ätiologie der Erkrankung untersucht werden.

Methodik: Wir haben eine umfassende Studie begonnen, um genetische Faktoren zu identifizieren, die an der Entstehung des Morbus Dupuytren beteiligt sind. Klinische und epidemiologische Daten werden anhand eines standardisierten Fragebogens erfasst. DNA wird aus Blutproben gewonnen, RNA und Fibroblasten werden aus frischen Gewebeproben isoliert. Kultivierte Zellen werden auf Unterschiede in der Expression von Marker-Proteinen der Myofibroblasten und Proteinen der Fibroblasten-Differenzierung sowie in ihrer Funktionalität untersucht. Genom-weite Assoziationsanalysen und Genexpressionsstudien werden mit SNP- und Gen-Chips durchgeführt.

Ergebnisse: Wir haben bisher 550 Patienten mit Morbus Dupuytren rekrutiert. 105 Patienten (19%) sind weiblich. Insgesamt 198 (36%) haben eine positive Familienanamnese, bei 64% von diesen sind beide Hände betroffen im Vergleich zu 45% bei den übrigen. Das durchschnittliche Alter zum Zeitpunkt der ersten Operation lag zwischen 22 und 86 Jahren und betrug 58 +/- 10 Jahre bei männlichen und 60 +/- 9 Jahre bei weiblichen Betroffenen. 33 Patienten zeigten Knöchelpolster und 28 plantare Fibromatose. 10% der Patienten hatten Diabetes, 3% Rheuma und 1% Epilepsie. Wir fanden keinen deutlichen Risikofaktor wie Nikotin oder Alkohol.

Schlussfolgerung: Für Morbus Dupuytren existieren eine ausgeprägte familiäre Komponente und eine deutliche genetische Prädisposition. Unsere erste Genom-weite Assoziationsstudie ist in Kürze abgeschlossen, weitere genetische und zellbiologische Untersuchungen werden folgen, um Einblicke in die molekulare Pathogenese des Morbus Dupuytren zu gewinnen. Unsere Ergebnisse werden auch dazu beitragen, Stressantworten und Alters-assoziierte Veränderungen der Myofibroblasten zu identifizieren.