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Einleitung: Die asphyxierende Thoraxdysplasie oder Jeune-Syndrom ist eine seltene autosomal-rezessive Erkrankung, die häufig schon pränatal bekannt ist oder postnatal aufgrund des typischen schmalen, langen Thorax und kurze Extremitäten auffällig wird. Pathophysiologisch liegt eine genetisch bedingte Verknöcherungsstörung vor, die vor allem den Brustkorb und das Becken betrifft. Die Thoraxdysplasie geht mit einer Lungenhypoplasie einher. Prognostisch bedeutsam sind die oft schwer ausgeprägte respiratorische Symptomatik und zusätzlich auftretende Niereninsuffizienz und Leberfibrose. Viele Betroffene versterben bereits im Neugeborenenalter.

Material und Methoden: Wir präsentieren ein chirurgisches Verfahren zur Verbesserung der pulmonalen Situation bei einer 5 ½ – jährigen Patientin mit Jeune-Syndrom, die an rezidivierenden Infekten der oberen Luftwege litt und in Verlaufsuntersuchungen deutlich verschlechterte Lungenfunktionsparameter zeigte. Zusätzlich war das Mädchen bereits nierentransplantiert und mit einem Gastrostoma versorgt.Bei unserer Patientin imponierte eine dem Syndrom typische Thoraxdeformität mit kurzen, horizontal verlaufenden Rippen und eine konkave Thoraxform. Durch Osteotomien mehrerer Rippen, Plastiken der knorpeligen Rippenanteile und Einbringen von vier vorgeformten, 4mm starken ESIN-Titannägeln konnte eine konvexe, stabile Form des Brustkorbes und eine deutliche Zunahme des Thoraxvolumen auf beiden Seiten erreicht werden. Neben intensivmedizinischer Behandlung erfolgte eine physiotherapeutische Atemtherapie und die Mobilisation mit einem Rucksackverband.

Ergebnisse: Die Patientin hat die Operation gut überstanden und konnte zügig in die Anschlussrehabilitation und anschließend nach Hause entlassen werden. Die Osteosynthese zeigte sich allzeit stabil, das Mädchen kam gut zurecht. Die Infekthäufigkeit nahm deutlich ab und die Patientin war besser mobilisier- und belastbar. Auch die Lungenfunktionsparameter zeigten eine positive Entwicklung. Die vorher schwierige orale Ernährung konnte erfolgreich verbessert werden. Auch in Betracht der im Rahmen der Nierentransplantation bestehenden Immunsuppression, ist die verringerte Infektanfälligkeit der kleinen Patientin sehr erfreulich.

Schlussfolgerung: Bei der Planung einer Thoraxerweiterungsplastik eines Kindes mit Jeune-Syndrom sollte die Osteosynthese mittels ESIN als alternatives operatives Verfahren, neben der Implantation einer VEPTR (Vertical Expandable Prosthetic Titanium Rib) oder eines Pectus bar berücksichtigt werden. Auch bei unserer Patientin entschieden wir uns aufgrund der anatomischen Gegebenheiten gegen eine Verwendung dieser Materialien. Da ESIN-Nägel in verschiedenen Stärken verfügbar, problemlos zu kürzen und damit im Vergleich zu o.g. Methoden variabler einsetzbar sind, denken wir, dass besonders auch jüngere Patienten von dieser therapeutischen Strategie profitieren und die Säuglingssterblichkeit von betroffenen Kindern reduziert werden kann.